Метаболитен водач Болница Sant Joan de Déu Барселона

sant

Дълбоката загуба на слуха, наречена глухота, представлява намаляване на слуховия праг, считан за нормален (нормоакузис: праг между 0-20 децибела), което причинява увреждане на слуха. При детето то оказва сериозно въздействие не само на езиково ниво, но и на емоционално, двигателно, социално и интелектуално ниво, тоест засяга всички аспекти, необходими за правилното развитие.

Е относително често срещан здравословен проблем че в случай на някои вродени грешки в метаболизма (NDE) може да се подобри или предотврати с лечение, въпреки че при някои други това не е така. Въпреки това може да се твърди, че по-голямата част от дълбоката глухота (особено на периферно ниво, т.е. когато лезията се намира в ушната мида) се лекува.

Това е толкова разпространен проблем, че в Каталуния съществува скринингова програма за ранно откриване, диагностика и лечение, както и нейното наблюдение в координация с обществените здравни и образователни екипи.

Адекватната и ранна намеса позволява всеки случай да бъде лекуван правилно от неговото откриване, за да се максимизира адекватното развитие на глухото дете.

Класификация на загуба на слуха

Загубата на слуха може да се дължи на промяна на външното и/или средното ухо, което е известно като предаване загуба на слуха, или дефект във вътрешното ухо, който се нарича Сензоневрална загуба на слуха. В рамките на това лезията може да се намира в кохлеята (кохлеарна сензоневрална загуба на слуха) или извън нея (ретрокохлеарна сензорна загуба на слуха). Понякога това може да се дължи и на двете разстройства, наричани тогава смесена загуба на слуха.

Също така е важно да се спомене Слухова невропатия/разстройства на слуховия дисинхронен спектър, когато афектацията се намира извън вътрешното ухо (по-специално отвъд вътрешните космени клетки на кохлеята) и се открива на мозъчно ниво, било в мозъчния ствол или в мозъчната кора.

Глухота и NDE

Има много NDE, които могат да свържат загуба на слуха. След разпределението на Sanjujo и Baldellou можем да ги разграничим според периода на живот, в който те се откриват, въпреки че, както знаем, всеки пациент е различен и е индикативна класификация.

Открива се от неонатален период до ранна детска възраст

  • Болест на Zellweger и варианти.
  • Ризомиелна точковидна хондродисплазия.
  • Дефицит на ацил-коА оксидаза.
  • Синдром на Cockayne.
  • Синдром на Алпорт.
  • Енцефалопатия с хиперцинуринурия.
  • Аденилат киназа 2.

Открива се от късна кърмаческа възраст до детството

  • Детска болест Refsum.
  • Хиперактивност на PRPP синтетаза.
  • Мукополизахаридоза I, II и IV.
  • Алфа манозидоза.
  • Муколипидоза тип II.
  • Дефицит на биотинидаза (нелекуван или късно лекуван).
  • Мегалобластна анемия, диабет и глухота.
  • Синдром на Wolfram.
  • Митохондриална енцефалопатия.
  • Синдром на ALEMI, EMFR и Kearns Sayre.