Синдром на Rett - ти си мама
Много е важно да научите за синдрома на Rett, за да осигурите значима емоционална подкрепа.
Прегледано и одобрено от адвоката Франсиско Мария Гарсия на 13 май 2020 г.
Последна актуализация: 13 май 2020 г.
В голямата картина на заболявания, които засягат хората, има категория, която е тази на редките заболявания. Те са тези, които имат ниска честота, т.е.засягат пет или по-малко от всеки 10 000 души. Едно от тези заболявания е синдром на Rett.
Синдром на измиване на ръцете
Синдромът на Rett е генетично заболяване, което засяга нервната система, а някои го знаят като болест "измиване на ръцете". Това име е така, защото много от страдащите от него правят повтарящи се движения като това, което се прави при измиване на ръцете.
Както при повечето редки заболявания, диагнозата може да закъснее. Следователно лечението се отлага, защото може да се обърка с аутизъм, забавяне на развитието или церебрална парализа.
Синдромът на Rett обикновено засяга момичетата, причинява се от ген, който се намира в хромозомата X. Когато се появи при мъжете, най-често се случва, че те умират в рамките на няколко дни след раждането. Австрийският лекар Андреас Рет описа тази патология, след като проучи 22 момичета, които представиха движението на миенето на ръцете.
Симптоми на синдром на Rett
През първите месеци от живота си бебетата изглежда нямат аномалии. След шест месеца те може да са забавили развитието и загубата на вече научени умения.
Момичетата със синдром на Rett имат нисък мускулен тонус и лош контакт с очите. Имат забавяне в научаването на говорене. Те също имат симптом, който д-р Рет наблюдава: движението на миенето на ръцете. Те могат да страдат от припадъци и нарушаване на дихателния ритъм след събуждане.
Както добре има забавяне в растежа на главата и намалени двигателни функции. Има раздразнителност, неконтролиран плач и прекомерно слюноотделяне. Те имат необичайни модели на сън. Те също могат да имат нарушен сърдечен ритъм.