Синдром на Картагенер

синдрома Картагенер

Всичко за синдрома на Картагенер

The Синдром на Картагенер, По-известна като първична цилиарна дискинезия е рядко, автозомно-рецесивно цилиопатично разстройство, което причинява дефект в действието на ресничките, които покриват дихателните пътища (VAS и VAI, параназални синуси, Евстахиева тръба, средно ухо).

Ресничките на дихателния епител са подвижни, наподобяват микроскопични „косми“, всъщност представляващи сложни органели, които преместват слуз, вируси, бактерии и други неща в гърлото.

Обикновено ресничките се движат 7 до 22 пъти в секунда и всяка промяна може да доведе до лош мукоцилиарен клирънс (мукоцилиарно изчистване), с последваща респираторна инфекция.

Cilia участват и в други биологични процеси (като производството на азотен оксид).

Генетика на синдрома на Картагенер

Синдромът на Картагенер е генетично хетерогенно разстройство, което засяга подвижните реснички, съставено от приблизително 250 протеина.

Около 90% от хората със синдром на Картагенер имат ултраструктурни дефекти, които засягат Dynein; което придава на ръцете цилиарната им подвижност.