Ретинитът пигментоза е обратим Диагноза и симптоми CinfaSalud

Какво е?

  • Какво представлява пигментният ретинит?
  • Кой е засегнат?
  • Какви са вашите причини?
  • Какви симптоми имате?
  • Води ли пигментозният ретинит до усложнения?
  • Какво е вашето лечение?
  • Може ли да се предотврати пигментозен ретинит?

Какво е?

От ръката на Института по очна микрохирургия (IMO) анализираме какво представлява пигментозният ретинит, неговите причини, последици, възможности за лечение и мерки за превенция.

симптоми

Какво представлява пигментният ретинит?

Ретинитът пигментоза е заболяване, което причинява a прогресивна загуба на зрение поради дегенерация на външната ретина. В тази област има специализирани клетки, фоторецептори, които отговарят за трансформирането на уловената светлина в сигнали, които се предават на мозъка. Тези клетки са основните, засегнати от ретинит и неговото унищожаване предотвратява образуването на изображения.

Кой е засегнат?

Ретинитът пигментоза е наследствено заболяване на очите което засяга около 1 на 3000 души и това включва в рамките на групата на така наречените "редки" заболявания. Въпреки малцинствения си характер, той представлява водещата причина за слепота поради генетични причини сред възрастното население.

Какви са вашите причини?

Произходът на заболяването е генетичен: различните мутации в няколко възможни гена задействат механизмите, които причиняват тази дистрофия на ретината, която може да се прояви с различна степен на тежест. Това генетично наследство може да се класифицира на:

  • Доминиращо наследство: в някои семейства има засегнати членове във всяко поколение, тъй като всички индивиди, носещи мутацията, представят патологията.
  • Рецесивно наследяване: в други случаи се пропускат поколения и хората, носещи единичен патогенен вариант, са здрави, тъй като е необходимо да има две мутации в един и същ ген, за да се представи болестта.
  • Х-свързано наследяване: само мъжете развиват болестта, деца на незасегнати майки носители.

Към днешна дата са известни повече от 2000 мутации и 100 гена, свързани с пигментозен ретинит, но други остават да бъдат идентифицирани.

Какви симптоми имате?

Основните симптоми на пигментозен ретинит са:

  • Нощна слепота: липса на адаптация към тъмнината.
  • Тунелно зрение: намаляване на зрителното поле, започвайки от периферията.
  • Отблясъци: особено с напредването на патологията.
  • Намалена зрителна острота: особено в напреднал стадий на заболяването.
  • Промяна във възприемането на цветовете при много тежки условия.

Много страдащи първоначално не знаят за пигментозен ретинит, особено когато няма известна фамилна анамнеза.

Въпреки че мутацията, отговорна за това очно заболяване, е налице от раждането, обикновено, етапът, в който започва да се проявява, е юношеството. Еволюцията му обикновено е бавна, въпреки че ритъмът е различен при всеки пациент и може да повлияе асиметрично на двете очи.

Води ли пигментозният ретинит до усложнения?

Понякога присъстват пациенти с пигментозен ретинит други свързани офталмологични проблеми. Те могат засягат толкова много ретината (например оток в макулата, централната зона, където е концентриран най-голям брой фоторецептори), като други очни структури (катаракта, късогледство или глаукома, наред с други).