Пациенти с нов граничен фамилен синдром на хиломикронемия (FCS)

Семейният синдром на хиломикронемия (FCS) води до увеличаване на циркулиращите триглицериди (TG), което води до тежки симптоми като коремна болка и риск от панкреатит

Кастилия Гилермо Гонсалес

Последният напредък в генетичната диагностика може да революционизира лечението на много редки заболявания, тъй като повечето от тях са свързани с генетичен произход. Всъщност настоящото разработване на нови инструменти улеснява ранната генетична диагностика на определени патологии или дори може да избегне риска от тяхното страдание, както беше разкрито по време на честването на симпозиум за тежка хипертриглицеридемия и фамилен синдром на хиломикронемия, който се проведе в рамките на XXXII конгрес на Испанското общество за артериосклероза (SEA), наскоро проведен във Валенсия.

През последните 20 години познанията за човешкия геном се увеличиха експоненциално. Напредъкът в секвенирането на ДНК успя да идентифицира не само генетичните причини за често срещани заболявания, но и тези за редки заболявания, като фамилна транстиретинова амилоидоза (ATTR) или фамилен синдром на хиломикронемия (FCS). Тези открития позволиха разработването на нов клас терапевтични молекули, наречени антисенс олигонуклеотиди (ASO), които действат преди синтеза на протеини, а не върху протеини, синтезирани веднъж като конвенционалните терапии.

пациенти

Сесия, посветена на FCS
Източник: Ракел Фереро

FCS е инвалидизиращо ултра-рядко заболяване, което се причинява от неправилното функциониране на ензима липопротеин липаза (LPL), което ще доведе до един или повече непредсказуеми и животозастрашаващи остър панкреатит, както и до хронични усложнения поради трайно увреждане на органите.