Orphanet MODY

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Определение на болестта

Диабетът тип MODY (младежки диабет при възрастни) е рядка, клинично и генетично хетерогенна, фамилна форма на диабет. Характеризира се с младежко начало (обикновено на възраст 10-45 години), с поддържане на ендогенно производство на инсулин, липса на автоимунитет, насочен срещу бета-клетки на панкреаса, липса на затлъстяване и инсулинова резистентност и прояви на допълнителна панкреатична при някои подтипове.

ОРФА: 552

Обобщение

Епидемиология

Диабетът тип MODY е най-честата форма на моногенния диабет. Очакваното разпространение е приблизително 1/10 000 при възрастни и 1/23 000 при деца. Не е описана конкретна етническа склонност. Изчислено е, че приблизително 80% от случаите са погрешно диагностицирани като диабет тип 1 или тип 2, което усложнява разпространението и оценката на честотата.

Клинично описание

Клиничните характеристики на диабета MODY варират в зависимост от генетичната етиология. Най-често срещаните подтипове са HNF1A-MODY (30-50%), GCK-MODY (30-50%), HNF4A-MODY (10%) и HNF1B-MODY (1-5%). Последният е известен още като синдром на бъбречна киста и диабет (вижте този термин). Описани са поне 9 други генетични подтипа, въпреки че те са много редки. Пациентите с мутации HNF1A и HNF4A имат бавно прогресираща дисфункция на бета клетките и се повлияват добре от лечение с ниски дози сулфонилурейни продукти, препоръчани като терапия от първа линия. Съдови усложнения на диабета се наблюдават с подобна честота на диабет тип 1 и тип 2. Съобщава се за ниски нива на С-реактивен протеин при HNF1A-MODY и неонатална хипогликемия и макрозомия при бебета с HNF4A-MODY. GCK-MODY се характеризира с лека, асимптоматична и непрогресираща хипергликемия на гладно с ниско осцилиране на глюкоза след хранене от раждането; не е свързано със съдови усложнения и не изисква лечение.