Хипертриглицеридемия; Фондация за фамилна хиперхолестеролемия

Това е повишаването на плазмените триглицериди на гладно над 175 mg/dL. Най-честите причини са наднорменото тегло, затлъстяването, излишъкът от алкохол, диета с високо съдържание на въглехидрати (60% или повече от общите калории), особено ако те са рафинирани, и физическо бездействие. Те обаче могат да бъдат повишени и поради генетични причини.

Фондация фамилна

Генетични основи на хипертриглицеридемия

В исторически план фенотипната хетерогенност на хипертриглицеридемията се определя според качествените и количествени разлики в плазмените липопротеини, като се използва класификацията на хиперлипопротеинемичните фенотипи. Известно е, че хипертриглицеридемията има тенденция да протича в семейства, което предполага генетичен компонент. Съвременните генетични познания обаче показват, че в повече от 95% от случаите има полигенна основа, която обяснява тази чувствителност. Фенотипната хетерогенност на хипертриглицеридемията отразява кумулативната тежест, свързана с общи генетични варианти, които имат малък ефект върху нивата на триглицеридите, както и редки варианти с по-голям ефект върху триглицеридите.

Моногенна хипертриглицеридемия

Моногенната хипертриглицеридемия е рядка и се смята, че засяга един до двама на всеки милион души. Тези хора имат много високи нива на триглицериди (> 900 mg/dL), обикновено от малка. В много случаи тези индивиди са хомозиготни или съединени хетерозиготни (т.е. с два рецесивни алела за един и същ ген, но с тези два алела, различни един от друг) със загуба на функционален ефект при мутации на различни гени, които регулират катаболизма на триглицеридите.

Полигенна хипертриглицеридемия

Повечето случаи на хипертриглицеридемия са полигенни, т.е. фенотипът отразява кумулативното натоварване на често срещани или редки варианти на гени, участващи в регулирането на производството или катаболизма (или и двете) на триглицеридите. Увеличаването на варианта на натоварване, свързано с повишените триглицериди, води до повишена чувствителност към хипертриглицеридемия. Освен това, чувствителността към повишени триглицериди се влияе и от вторични причини за хипертриглицеридемия (вж. Таблица 1), които от своя страна се влияят от компонент на генетична чувствителност, водещ до фамилно групиране. По-специално, затлъстяването, метаболитният синдром, неалкохолната мастна чернодробна болест и диабетът имат свой собствен компонент на чувствителност.

И накрая, трябва да се отбележи, че дори сред индивиди с подчертано повишени триглицериди (> 900 mg/dL), основната генетична основа може да бъде полигенна, свързана с вторични фактори, ако не е установена моногенна причина.

Лечение на хипертриглицеридемия

Има две основни цели:

  • Профилактика на остър панкреатит при пациенти с тежък HTG (> 885 mg/dL);
    Фибрати като първоначално лечение и омега-3 мастни киселини
  • Глобално намаляване на риска от сърдечно-съдови заболявания

Здравословни навици в начина на живот: намаляване на теглото, подобряване на диетата, намаляване или избягване на консумацията на алкохол и увеличаване на аеробната физическа активност.