Дистална бъбречна тубулна ацидоза и хипокалиемична парализа

ПРЕДСТАВЯНЕ НА СЛУЧАЙ

Дистална бъбречна тубулна ацидоза и хипокалиемична парализа. Доклад за случая и преглед на литературата

Дистална бъбречна тубуларна ацидоза и хипокалиемична парализа. Доклад за случай и преглед на литературата

Мигел Анхел Сера Валдес, Динора Олива Венерео, Ален Ландриан Дейвис, Хорхе Луис Валдес Фъстър

Болница за общо обучение Enrique Cabrera, Хавана, Хавана, Куба, ZIP: 10800

Дисталната бъбречна тубуларна ацидоза или тип 1 е много рядко явление. Представя се с хипокалиемична парализа. Тя може да бъде автозомно доминираща или рецесивна. Автозомно доминиращият е по-малко тежък и се проявява в юношеска или зряла възраст. Представяме случая с 42-годишна пациентка, която започва със слабост в краката, след това в ръцете си, часове по-късно тя вече не може да движи краката си и има усещане за задух без други симптоми. Физикалният и неврологичен преглед, кръвни газове, йонограма, урина и възстановяване за 24 часа с прием на калий и корекция на метаболитна ацидоза позволи да се постави диагнозата дистална бъбречна тубулна ацидоза. Това е много рядко заболяване в клиничната практика, а също и в нефрологията.

Ключови думи: бъбречна тубулна ацидоза, хипокалиемична периодична парализа, клинична диагноза, възрастен, мускулна слабост.

Дисталната бъбречна тубулна ацидоза или бъбречна тубулна ацидоза тип 1 е рядко състояние, което се проявява с хипокалиемична парализа. Той може да покаже автозомно доминиращ или автозомно рецесивен модел. Автозомно доминиращата форма е по-малко тежка и се появява по време на юношеството или зрялата възраст. Представяме случая с 42-годишна жена, която започва да страда от слабост на краката, които се разпространяват по ръцете и вече не може да движи краката си часове по-късно. Освен това е усещала задух без други симптоми. Физикално и неврологично изследване, анализ на кръвни газове, електролитен панел, тест за урина и възстановяване за 24 часа с прием на калий и корекция на метаболитна ацидоза доведоха до диагнозата дистална бъбречна тубулна ацидоза. Това е нарушение, рядко срещано в клиничната практика и нефрологичните служби.

ВЪВЕДЕНИЕ

Хипокалиемичната парализа поради дистална бъбречна тубулна ацидоза (RTA) (ARTD) или тип 1 е много рядко явление в клиничната и нефрологичната практика и се определя като клиничен синдром, характеризиращ се с остра генерализирана мускулна слабост и ниски нива на калий. 3,5 mEq/L. Поради тези причини разпространението е неизвестно. Като цяло той се проявява клинично с нервно-мускулни симптоми, въпреки факта, че други системи като сърдечно-съдова и стомашно-чревна могат да бъдат засегнати. Въпреки множеството причини за хипокалиемия, много малко са субектите, с които трябва да се прави диференциална диагноза, когато тази същност е свързана с екстремна мускулна слабост. Хипокалиемията поради недостатъчен прием на калий е изключителна, тъй като нормалният бъбрек има способността да спестява калий. Съобщава се за много бъбречни нарушения във връзка с хипокалиемична парализа, но повечето случаи се дължат на ATR. 1-4

Хипокалиемичната парализа причинява плазмена ацидоза с хиперхлоремия, хипокалиемия и хиперкалциурия, които могат да доведат до камъни в бъбреците и нефрокалциноза. Това разстройство може да бъде наследено като основно разстройство или може да бъде израз на системно заболяване. Изследователите са открили анормалните гени, отговорни за наследените форми. 5-7

Представянето на случая се прави поради много рядкото състояние на субекта и поради това, че е имала възможност да го диагностицира и лекува в нашия болничен център, без да има пациент, анамнеза или да е в състояние да демонстрира системно заболяване при нея. Освен това има образователни цели за следдипломния персонал по специалността в обучението и за завършилите и преподавателите по интензивни и спешни грижи.

ПРЕДСТАВЯНЕ НА ДЕЛОТО

Представяме случая с 42-годишен пациент, който е отишъл в Спешната служба на общообразователната болница Enrique Cabrera, тъй като е започнал със слабост в долните крайници и по-късно в горните крайници, часове по-късно тя вече не е могла да движи краката си и се изправете в допълнение към усещане за задух, без други симптоми. По-късно пациентката съобщава, след като се е възстановила от епизода, че преди около 5 месеца се е уморила при извършване на физически дейности и е почувствала слабост в краката си; но никога досега не се беше чувствал така. Отначало той го отдаде на необичайни упражнения. Той също така забеляза, че когато се сблъсква с рутинни физически дейности по време на работа и у дома, той се уморява и не му достига сила в ръцете и краката, за да продължи работата си.

Семейна патологична история: братовчед, по-млад от нея, страда от тези кризи и не знае дали има диагноза. Лична медицинска история: няма.

Физически преглед (данни от интерес):

Добре подхранван пациент, с нормална температура, малко облачно. С кръвно налягане (BP) 100/60. Сърдечната честота за 68 х мин. Дихателна честота 23 x min.

Кардиореспираторен преглед: няма промени. Корем: няма промени.

Неврологично изследване: млява парапареза 4/5. Намаляване на мускулната сила в горните крайници с 3/5. Генерализирана остеотендинова хипорефлексия. Няма сензорни нарушения или менингеални признаци. Първоначално се разглежда възможността за синдром на Guillain Barré, но няма предишна инфекциозна картина от какъвто и да е вид.

Компютърна аксиална томография (КТ) без черепно-мозъчни изменения.

Хематокрит (Hto): 037. Хемоглобин (Hb): 120 gr/l. Левкограма: 12,0 х 109/л.

Гази в артериалната кръв: рН 7,21; pCO2 23; рО2 97; HCO3-11.0; EB -14,0; съвместим с метаболитна ацидоза.

Йонограма: Калий при 1,48 mmol/l. Хлор: 128 mmol/l. Натрий: 140 mmol/l. Калций: 0,93.

Урина: pH 8, плътност 1005, други елементи: нормално.

Кръвна глюкоза: 6,0 mmol/l. Креатинин: 106 mmol/l.

Пациентката е приета в отделението за интензивно лечение (ICU) през първите 24 часа до нейното подобрение, а по-късно, 48 часа по-късно, тя е преместена в кабинета с калий от 3,8 mmol/l и нормални артериални кръвни газове, за да завърши проучването и продължете лечението.

Като диагноза беше предложена метаболитна ацидоза и първоначалните добавки подозираха бъбречна тубулна ацидоза, въпреки че това е рядко или рядко състояние. Хиперхлоремичната метаболитна ацидоза с хипокалиемия и рН на урината над 6 при наличие на системна метаболитна ацидоза, представлява сама по себе си диагноза дистална тубулна ацидоза 1, тъй като подчертава неспособността на дисталния канал да отделя водородни йони в присъствието на силни стимули което за това представлява системна ацидоза. Следователно други причини за метаболитна ацидоза бяха изключени при липса на предшестващи и клинични симптоми.