Вродена болест на цитрулинемия

  1. Въведение
  2. Източник
  3. Определение
  4. Видове
  5. Причини
  6. Каква е неизправността на ензимните дръжки
  7. Симптоми
  8. Диагноза
  9. Лечение
  10. Библиография

Въведение

Цитрулинемията е вродено заболяване, което е налице от момента на раждането и следователно се наследява по автозомно-рецесивен модел. Причинява се от дефицит на ензима аргинин сукцинат синтетаза, който причинява натрупване в организма на аминокиселината, цитрулина и амоняка.

Амонякът е токсично вещество, което причинява увреждане на мозъка.

Това заболяване се среща рядко, около един случай на всеки 60 000 родени деца, поради което се счита за рядко заболяване?

Най-честата форма на представяне е класическата цитрулинемия, засегнатите деца се раждат нормални, но от първите дни започват да проявяват раздразнителност, липса на апетит, повръщане, мускулна слабост, припадъци и мозъчен оток, водещи до кома.

Ако не се направи лечение, детето умира през първите седмици от живота.

съдържание протеини

Източник

Цитрулинемията принадлежи към клас генетични заболявания, известни като нарушения на цикъла на уреята.

Цитрулинемията води началото си от генетични нарушения, които могат да бъдат наследени. Засегнатите при това заболяване гени са ASS и SLC25A13. Всеки ген произвежда различен тип цитрулинемия.

Цитрулинемия тип I се произвежда от гена ASS, който е отговорен за синтеза на ензима аргининосукциникосинтетаза. Поради намалената активност на този ензим, амонякът и други продукти от урейния цикъл започват да се натрупват в кръвта, което води до типичните симптоми на цитрулинемия.

Цитрулинемия тип II се произвежда от гена SLC25A13, който е отговорен за синтеза на цитрин, протеин, отговорен за транспорта на определени молекули през митохондриалната мембрана. Някои от тези молекули са част от процеси, отговорни за биосинтеза на протеини и нуклеотиди. Неизправността на цитрина инхибира цикъла на урея, освен че влияе върху биосинтезата на протеини и нуклеотиди.

Определение

Цитрулинемията е вид заболяване, свързано с аминокиселини. Хората с този дефицит не могат да премахнат амоняка от тялото. Амонякът е вредно вещество. Образува се, когато протеинът и неговите градивни елементи, аминокиселините, се разграждат за използване от организма.

Аминокиселинните заболявания са група от редки наследствени заболявания. Те се причиняват от определени ензими, които не работят правилно.

Протеините се състоят от по-малки градивни елементи, наречени В аминокиселини. Необходими са няколко различни ензима, за да се обработят тези аминокиселини и тялото да ги използва. Поради липсата на някои ензими или защото те не изпълняват функцията си правилно, хората с този вид заболявания не могат да обработват определени аминокиселини. Тези аминокиселини, заедно с други токсични вещества, след това се натрупват в тялото и причиняват проблеми.

Симптомите и лечението варират при различните заболявания. Те също могат да варират при различните хора с една и съща болест.

АА се наследяват като автозомно-рецесивен признак и засягат както мъжете, така и жените.

Видове

Цитруллинемия тип 1 е рядък, автозомно-рецесивен дефект на урейния цикъл, който се характеризира клинично с хиперамонемия, прогресивна летаргия, лошо хранене и повръщане в неонатална форма (остра неонатална цитрулинемия тип 1) В и променлива хиперамонемия в по-късната форма на развитие (възрастен тип цитрулинемия) 1).

Цитрулинемия тип 2 е тежък подтип на дефицит на цитрин, който се характеризира клинично с появата му в зряла възраст (между 20 и 50 години), повтарящи се епизоди на хиперамонемия и свързани невропсихиатрични симптоми като нощен делириум, объркване, безпокойство, дезориентация, сънливост, загуба на памет, необичайно поведение (агресивност, раздразнителност и хиперактивност), гърчове и кома.