Сърдечна недостатъчност, вторична за дистрофията на Щайнерт
Сърдечна недостатъчност, вторична за дистрофията на Щайнерт
Застойна сърдечна недостатъчност поради мускулната дистрофия на Щайнерт. Доклад за случая
Jiménez M, Besa S, Fajuri A.
Сантяго де Чили.
Представяме случая на 51-годишен мъж с дистрофия на Щайнерт, който развива застойна сърдечна недостатъчност и дихателна недостатъчност. Описват се видът на сърдечно засягане и еволюцията на пациента и се обсъжда разпространението на сърдечната недостатъчност при тези пациенти.
51-годишен мъж с мускулна дистрофия на Steinert е приет за застойна сърдечна недостатъчност, заедно с хроничната си дихателна недостатъчност. Представени са резултатите, лечението и клиничният ход. Обсъжда се разпространението на сърдечната недостатъчност при дистрофията на Steinert.
Ключови думи: Мускулна дистрофия, Щайнерт, Сърдечна недостатъчност
Въведение:
Миотоничната дистрофия тип 1 (DM1) или болестта на Steinert е най-честата дистрофия при възрастни, с приблизително разпространение 1 на 8000. 1 Характеризира се с автозомно доминиращ генетичен синдром, с все по-тежко и ранно представяне в следващите поколения. Това е заболяване, което поражда мултисистемни компромиси, включително миотония, дефекти в сърдечната проводимост, очна катаракта, неврологичен и ендокринен компромис, наред с други.
Това се дължи на необичайно повторение на цитозин-тимин-гуанин тринуклеотид (CTG) на гена на DMPK протеин киназа на хромозома 19. Колкото по-голям е броят на повторенията, толкова по-голяма е тежестта на заболяването. 2 В 80% от случаите се наблюдава сърдечно засягане, което се проявява главно като нарушения на проводимостта. Компромисът на контрактилитета на миокарда е по-рядък и сърдечната недостатъчност се наблюдава само в напреднали стадии на заболяването 3-4. В случая, описан по-долу, сърдечната недостатъчност, заедно с дихателната недостатъчност, е формата на представяне.
Клиничен случай
51-годишен мъж с анамнеза за миотонична дистрофия от тип I или Steinert, сърдечна недостатъчност с функционален капацитет III/IV (NYHA), хронична дихателна недостатъчност вследствие на алвеоларна хиповентилация (нощен потребител на BI-PAP) и тежко нарушение на преглъщането с индикация на гастростомия, което беше отхвърлено от пациента. Тя съобщава за история на многократни хоспитализации за остра дихателна недостатъчност с инфекциозен компонент, изискващ продължителна инвазивна механична вентилация (IMV) и трахеостомия на няколко пъти.
Осем дни преди приемането тя представя падане с контузия на главата, еволюиращо с качествено-количествен компромис на съзнанието. По-късно бяха добавени ретростемални болки в гърдите, кашлица и дихателен дистрес, за което той отиде в спешното отделение на нашата болница.
Фигура 1. Преносима рентгенова снимка на гръден кош A-P. Налице е забулване на долната трета както на хемиторакс, така и на интерстициален инфилтрат. Сърдечен силует в нормални граници.