Синдром на Уилямс Дискапнет

Определение

уилямс
The Синдром на Уилямс, също знам като Синдром на Уилямс-Беурен, открит за първи път от британски кардиолог J.C.P. Уилямс през 1961 г. това е рядко генетично заболяване, често недиагностицирано, причинено от заличаването на 15 или повече гена в хромозома 7 от бащата или жената. Един от липсващите гени е генът, който произвежда еластин, протеин, който осигурява еластичност на кръвоносните съдове и други телесни тъкани. Наличието само на едно копие на този ген вероятно ще доведе до стесняване на кръвоносните съдове, наблюдавани при това състояние. Това не е наследствен синдром, но е генетичен, който се появява по време на зачеването и се среща при приблизително едно на всеки 20 000 раждания. Характеризира се с лека или умерена умствена изостаналост, характерен външен вид на лицето, детски проблеми с нивата на калций в кръвта и съдови заболявания. Понякога това става очевидно едва след две или три години. От 1992 г. съществува форма на безопасна диагноза, наречена тест F.I.S.H.

Симптоми и характеристики

Тези, споменати по-долу, са най-често срещаните характеристики на Синдром на Уилямс, Но това, че имам синдрома, не означава, че трябва да ги събера всички.

Характерни черти на лицето

Малък и обърнат нос, с хлътнал мост и ноздри, изместени напред, горната устна е прекалено дълга, устата е широка и устните са дебели, бузите изпъкнали и увиснали, зъбите отделени, дефектни, непълно развитие на тях, отсъствие частично или нарушен емайл, тясно чело и малка заострена брада. Тези черти, които им придават вид, напомнящ на таласъмите, стават все по-очевидни с възрастта.

Проблеми със зрението: късогледство, страбизъм и далекогледство

Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.

Повечето хора с Синдром на Уилямс имате някакъв тип проблеми със сърцето или кръвоносните съдове. Сърдечните проблеми могат да варират от обикновени шумове до аортна и/или белодробна стеноза, дефект на вентрикуларната преграда (разделяне на части от преграда), камерна (VSD), дефект на предсърдната преграда (ADS), хипертония.

Хиперкалциемия (повишени нива на калций в кръвта)

Понякога това се случва в детска възраст, но обикновено изчезва около 5-годишна възраст, но през целия живот може да има промяна в метаболизма на калций или витамин D, който трябва да се контролира. Честотата и причината за този проблем все още не са известни. Хиперкалциемията може да причини изключителна раздразнителност и подобни на колики симптоми. От време на време са необходими специална диета и медицинско лечение.

Ниско тегло при раждане/бавно наддаване на тегло

Често ниско тегло при раждане (под 3 кг), нисък ръст спрямо семейството (средният ръст на възрастните мъже е 1,67 м и 1,52 м за жените), много бавен растеж както на ръст, така и на тегло. Те започват да ходят около 21-22 месеца, често по петите си, нещо, което обикновено продължава през целия живот, което им дава странна походка.

Проблеми с храненето

Много новородени и деца имат проблеми с храненето. Тези проблеми са свързани с намален мускулен тонус, засилен рефлекс, затруднено смучене и преглъщане, тактилна отбранителна способност и др. Трудностите с храненето обикновено се разрешават, когато децата стареят.

Бъбречни аномалии

Има леко увеличаване на честотата на проблеми със структурата и/или функцията на бъбреците, ултразвук на бъбреците (някои хора имат бъбречни проблеми), уринарна инконтиненция, енуреза (неволно уриниране), некрокалциноза (бъбречна недостатъчност, поради валежи на калциев фосфат в бъбречните тръби)

Херния

Поява на херния, обикновено пъпна или скротална.