Синдром на Siemerling-Creutzfeldt
Синдромът на Адисън-Шилдер е известен още като синдром на болестта на Адисън и церебрална склероза, адренолевкодистрофия, синдром на Фанкони-Прадер, болест на Шилдер и синдром на Симерлинг-Кройцфелд.
Симерлинг и Кройцфелд описват случая за първи път през 1923 г. По-късно Гуидо Фанкони, Андреа Прадер, Вернер Ислер, Фриц Люти и Рудолф Сибенман го определят през 1963 г.
Синдромът на Addison-Schilder е метаболитно разстройство, което съчетава характеристиките на болестта на Addison с церебралната склероза (болестта на Schilder).
Основните му характеристики са дъбена, хиперпигментирана кожа и прогресивно разрушаване на функцията на надбъбречните жлези, свързано с обширна демиелинизация на нервните клетки на мозъка (склероза на мозъка).
Между 5 и 15-годишна възраст мозъчните наранявания могат да се проявят при мъжете промени в поведението и умствени и двигателни увреждания.
Първите симптоми са затруднения в ученето, атаксия или гърчове, обикновено свързани с емоционална нестабилност. При други пациенти неврологичните симптоми могат да бъдат леки или да липсват, а клиничната проява може да бъде доминирана единствено от надбъбречна недостатъчност. Неврологичните последици от болестта могат да бъдат слепота, глухота, хемиплегия, квадриплегия, псевдобулбарна парализа и деменция. Болестта е прогресивна.
Има три основни форми на синдрома на Адисън-Шилдер, който е член на групата за левкодистрофия: детство, зряла възраст и новородено.
В детството формата на заболяването е класическа и е най-сериозна. Той е прогресивен и обикновено води до пълна инвалидност или смърт. Засяга само мъжете поради генетичен дефект в гена на пола. Обикновено се проявява на възраст между четири и десет години и може да включва много различни симптоми, които очевидно не са свързани помежду си. Най-честите симптоми често са поведенчески проблеми и лоша памет. Други по-рядко срещани симптоми включват загуба на зрение, гърчове, затруднено говорене и преглъщане, глухота, чревни и координационни проблеми, умора, повишена пигментация на кожата, както и прогресираща деменция.