Синдром на Питърс плюс - TellmeGen

Синдромът на Петерс плюс се характеризира с очни аномалии в предната камера, къси крайници с широки дистални крайници, характерни черти на лицето, цепнатина на устната/небцето и променливо забавяне на развитието. Най-честият дефект на предната камера е аномалията на Питърс, която се състои от централна непрозрачност на роговицата, изтъняване на задната роговица и иридокорнеални сраствания. Катаракта и глаукома са често срещани. Забавяне в развитието се наблюдава при приблизително 80% от децата; интелектуалните увреждания могат да варират от леки до тежки.

питърс

Други свързани аномалии, описани при някои пациенти, включват вродени сърдечни дефекти (като хипопластично ляво сърце, отсъствие на дясната белодробна вена, бикуспидна белодробна клапа), пикочно-полови аномалии (хидронефроза, бъбречна хипоплазия, бъбречно и уретерално удвояване, мултицистични диспластични бъбреци и гломерулоцистични бъбреци ) и вроден хипотиреоидизъм.