Синдром на Orphanet Leigh

orphanet

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Синдром на Leigh

Определение на болестта

Това е прогресиращо неврологично заболяване, дефинирано от специфични невропатологични находки, свързани с лезии на мозъчния ствол и базалните ганглии.

ОРФА: 506

Обобщение

Епидемиология

Разпространението му при раждане се оценява на 1/36 000.

Клинично описание

Симптомите обикновено се появяват преди 12-месечна възраст, но в редки случаи могат да се появят по време на юношеството или дори в ранна възраст. Обичайните първоначални симптоми са липса на придобиване на етапите на двигателно развитие, хипотония със загуба на контрол на главата, повтарящо се повръщане и двигателни нарушения. Отзад често се наблюдават пирамидални и екстрапирамидни признаци, нистагъм, дихателни нарушения, офталмоплегия и периферна невропатия. Епилепсията е сравнително необичайна.

Етиология

Диагностични методи

Диагнозата на синдрома се основава на ЯМР на мозъка, който показва специфичната топология на лезиите в базалните ганглии и мозъчния ствол, често свързани с левкодистрофия и мозъчна атрофия. Концентрациите на лактат постоянно се увеличават в цереброспиналната течност и често в кръвта. Етиологичната диагноза се основава на биохимични анализи в търсене на основния дефект в производството на енергия. Пируват дехидрогеназата се анализира в левкоцити или кожни фибробластни култури, докато окислителното фосфорилиране се анализира по-пълно в мускулите или черния дроб.