Синдром на Orphanet Fanconi Bickel
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Синдром на Фанкони-Бикел
Определение на болестта
Това е рядко заболяване за съхранение на гликоген поради дефицит на семейство транспортер на разтворени вещества 2, член 2, улесняващ транспорта на глюкоза и характеризиращо се с натрупване на хепатореналния гликоген, което води до тежка бъбречна тубулна дисфункция с нарушен метаболизъм на глюкоза и галактоза.
ОРФА: 2088
Обобщение
Епидемиология
Разпространението е неизвестно, но към днешна дата в литературата са описани по-малко от 200 случая.
Клинично описание
Започва през първите месеци от живота с неуспех за процъфтяване, полиурия, нормо/хипокалиемична метаболитна ацидоза, хипогликемия на гладно и постпрандиална хипергликемия. Метаболитната ацидоза, хипокалиемия, хипофосфатемия и рахит са следствие от тежка дисфункция на проксималните тубули. Забавяне на растежа и хепатоспленомегалия, водещи до изпъкнал корем, са очевидни в ранното детство. Може да възникне и пубертетно забавяне. Генерализираната остеопороза може да доведе до фрактури в детска възраст. Някои пациенти имат необичайно разпределение на мазнините.
Етиология
Болестта се дължи на мутации в хомозиготна или комбинирана хетерозиготност в гена SLC2A2 (3q26.2-q27), който кодира протеина от фамилията 2 на транспортьори на разтворени вещества, член 2 фасилитатор на транспорта на глюкоза.