Семейна частична липодистрофия от тип Orphanet Dunnigan

семейна

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Фамилна частична липодистрофия от тип Dunnigan

Определение на болестта

Това е рядка форма на генетична липодистрофия, характеризираща се със загуба на подкожна мастна тъкан в багажника, седалището и крайниците; натрупване на мазнини в областта на шията, лицето, аксиларната и тазовата област; мускулна хипертрофия; обикновено се свързва с метаболитни нарушения като инсулинова резистентност, захарен диабет, дислипидемия и чернодробна стеатоза.

ОРФА: 2348

Обобщение

Епидемиология

Разпространението е неизвестно, но този тип липодистрофия е най-честата форма на фамилна частична липодистрофия (LFP).

Клинично описание

Началото на липодистрофия обикновено се случва в пубертета, с регионална загуба на подкожна мастна тъкан в крайниците, седалището и багажника, последвано от прогресивно натрупване на мазнини в областта на лицето, шията, таза и аксиларната област, придавайки на пациентите кушингоиден вид. Жените са склонни да имат по-тежък фенотип от мъжете. Наблюдава се и увеличаване на обема и масата на скелетната мускулатура. В крайниците се виждат видни вени (поради липоатрофия). В юношеството или в зряла възраст метаболитните усложнения се развиват прогресивно, включително инсулинова резистентност, диабет, чернодробна стеатоза, акантоза нигриканс, високо кръвно налягане и преждевременна атеросклероза, с повишен риск от коронарна болест на сърцето. Някои пациенти могат да имат характеристики на СПКЯ като хирзутизъм, олигоменорея, поликистозни яйчници и безплодие. Всички засегнати обикновено имат по-голямо предразположение към ранното развитие на сърдечно-съдови заболявания. Други прояви могат да включват усложнения на диабета, повтарящ се остър панкреатит и стеатохепатит или цироза.