С; Синдром на Фанкони като проява; n от парокс хемоглобинурия; нощна нефрология

Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).

синдром

Индексирано в:

MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е придобито клоново разстройство на плурипотентната хематопоетична клетка, което води до дефектно производство на кръвни клетки. Обикновено се проявява с хемолиза, тромбоза или апластична анемия. Описваме случая на 51-годишна жена, която е представила проксимална бъбречна тубулна ацидоза, неавтоимунна хемолитична анемия и остра бъбречна недостатъчност, при която е установено намаляване на експресията на CD55, CD59, CD14, CD16 и CD66 в поточна цитометрия в периферна кръв, което потвърждава диагнозата PNH.

Пароксизмалната нощна хемоглобинурия (PNH) е рядко придобито нарушение на плурипотенциалната хематопоетична клетка. Отчетената честота е 0,13 на 100 000 случая годишно 1. Обикновено се диагностицира с епизоди на хемолитична анемия, костен мозък или венозна тромбоза 2. Това състояние е описано чрез наблюдение, че симптомите се проявяват главно през нощта и по време на интерцидивиращи инфекции. В момента е известно, че PNH е свързан със соматична мутация във фосфатидилинозитол-глюкан клас А (PIG-A), отговорен за глобалния дефицит на протеини, закрепени към гликозил-фосфатидилинозитол (GPI-APs) 3. Липсата на един от GPI-AP протеините (CD59) води до повишена чувствителност към хемолиза, медиирана от комплемента.

Синдромът на Fanconi е рядко състояние, характеризиращо се с обща загуба на аминокиселини, глюкоза, фосфати, пикочна киселина, бикарбонат и различни йони от бъбречните проксимални тубули. Повечето случаи са свързани с отклонения в плазмените клетки. Това се дължи на увеличаването на леките вериги, представени на тубулите. Увреждането на тръбите е резултат от претоварването на тези протеини, било чрез директен токсичен ефект, или косвено от вътреклетъчното освобождаване на лизозомни ензими 4 .

Налице е много малко информация за връзката между PNH и синдрома на Fanconi; Проведохме търсене в бази данни на PubMed и открихме много малко статии, свързващи тези две обекти. Riley, et al. описва случай на проксимална бъбречна тубулна дисфункция при пациент, който се нуждае от множество кръвопреливания поради PNH. В своята статия те предполагат, че тези две образувания са част от един и същ порочен кръг: системната ацидоза може да насърчи хемолизата при пациенти с PNH, от своя страна хемолизата може да доведе до отлагане на желязо в бъбречните тубули, като по този начин насърчава ацидоза 5 Saito, et al. описва поредица от пациенти с бъбречна недостатъчност и PNH, предлагайки хипотезата, че хемодинамичната промяна в резултат на вътресъдова хемолиза и персистираща тежка хронична анемия може първоначално да е отговорна за бъбречната недостатъчност .

51-годишна испанка, която представи на спешното отделение, съобщавайки за коремна болка и раздуване, гадене и повръщане. Той също така съобщава за миалгии, умора, треска и промени в цвета на урината, свързани с 6-месечна анамнеза за стомашно-чревни симптоми, които включват подуване на корема след хранене, без загуба на тегло. Личната му медицинска история е положителна за повтарящи се инфекции на пикочните пътища и многократни посещения за настоящи симптоми, без подобрение при предишни лечения. Хирургичната му история се отнася до хистеректомия, апендектомия и ринопластика. Той беше получил болкоуспокояващи и множество терапии за болки в корема, включително билкови препарати. Преди приемането си тя е имала сесия с невротерапия с прокаин, която влошава симптомите й, обостряйки коремната болка и развиваща холурия.