Рабдомиолиза по d; ензимни фицици; мускулни тикози Нефрология
Нефрологията е официалното издание на Испанското общество по нефрология. Списанието публикува статии за основни или клинични изследвания, свързани с нефрологията, високото кръвно налягане, диализата и бъбречната трансплантация. Списанието следва разпоредбите на системата за партньорска проверка, така че всички оригинални статии се оценяват както от комисията, така и от външни рецензенти. Списанието приема статии, написани на испански или английски език. Нефрологията следва стандартите за публикуване на Международния комитет на редакторите на медицински вестници (ICMJE) и Комитета по етична публикация (COPE).
Индексирано в:
MEDLINE, EMBASE, IME, IBEC, Scopus и SCIE/JCR
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Рабдомиолизата е синдром, произведен от нараняване на скелетната мускулатура с освобождаването на голямо количество вътреклетъчни продукти в кръвта. Развитието на остра бъбречна недостатъчност е често, което е и основният фактор за заболеваемост и смъртност при тези пациенти. Сред най-честите причини са травма, мускулна компресия или интензивни физически упражнения. Това са случаи, които лесно се разпознават при вземане на адекватна медицинска история. Въпреки това, при липса на ясен спусък, диагнозата е трудна и често изисква висока степен на подозрение. Трябва да се изследват употребата на наркотици и наркотици, инфекции, електролитни нарушения и някои ензимни дефекти, при които мускулът не е в състояние да използва наличната енергия. Представяме два случая на остра бъбречна недостатъчност, дължаща се на рабдомиолиза, дължаща се на метаболитни миопатии, вторични вследствие на дефицит на карнитин-палмитоил-трансфераза в единия случай и миофосфорилаза в другия. Това заболяване се преразглежда, като се настоява за формите на представяне и превантивните мерки.
Рабдомиолизата е синдром, характеризиращ се с нараняване на скелетните мускули с освобождаване на вътреклетъчни съставки в циркулацията. Острата бъбречна недостатъчност е често срещано усложнение и е водещата причина за заболеваемост и смъртност при тези пациенти. Най-честата етиология са травматизмите, мускулните компресии и екстремните натоварвания. Най-често причината за рабдомиолизата е очевидна от внимателната клинична история. Независимо от това, когато утайката не е очевидна, диагнозата е трудна и се изисква повишено клинично подозрение. Трябва да изследваме използвани лекарства или лекарства, инфекции, електролитни аномалии и редица унаследени ензимни дефицити, като в тези случаи мускулът не е в състояние да използва наличната енергия. Ние съобщаваме за два клинични случая на остра бъбречна недостатъчност, дължаща се на рабдомиолиза от метаболитни миопатии поради дефицит на карнитин палмитоилтрансфераза, от една страна, и от дефицит на миофосфорилаза, от друга. Ние описваме техните клинични характеристики и напредък.
Метаболитните миопатии (ММ) съставляват хетерогенна група генетични нарушения, които засягат пътищата на използване на гликоген, липиди, пурини или митохондриален метаболизъм, в резултат на което мускулната тъкан не може да произвежда или използва необходимата енергия. Въпреки че клиничните прояви варират в зависимост от основния дефект, те обикновено се проявяват с непоносимост към упражнения и миалгии в допълнение към рабдомиолизата при натоварване. Като цяло те представляват рядка причина за остра бъбречна недостатъчност (ARF), но трябва да се подозира в случай на повтарящи се епизоди на рабдомиолиза след умерена физическа активност, проявена още от детството. Потвърждението изисква използването на техники за молекулярна биология за характеризиране на ензимния дефект.
Представяме два случая на миопатия поради ензимен дефицит, които са представили тежка ARF поради рабдомиолиза.
30-годишен мъж, който от 14-годишна възраст е представял епизоди на интензивна миалгия и тъмна урина, свързани с продължителни физически упражнения (6-7 километрови маршове). Никой член на семейството не е съобщавал за подобни епизоди.
След четири години без симптоми и след изиграване на баскетболна игра, той започва с генерализирани миалгии и отделяне на тъмна урина. С намерението да облекчи мускулната болка, той започва лечение с ибупрофен (1200 mg/ден в продължение на три дни). През следващите дни бяха свързани гадене, повръщане и намаляване на обема на диуреза, причини, поради които той се консултира в нашия център
Пациентът беше хипертоник (160/90 mmHg), афебрилен, в добро общо състояние и леко дехидратиран. Аналитичното проучване показва левкоцитоза (13 400 x 10 3/µl) с неутрофилия (85%), хемоглобин 14,5 g/dl. плазмен креатинин 13,1 mg/dl, урея 233 mg/dl, натрий 127 mEq/l, калий 5,4 mEq/l, калций 8,1 mg/dl, албумин 2,5 g/dl, LDH 2649 U/L, CPK 2266 U/L, пикочен 9 mg/dl, фосфор 5,2 mg/dl, GOT 83 U/L, GPT 264 U/L. Урина: креатинин 87 mg/dl, натрий 48 meq/l, хемоглобин (3+), утайка 15-20 червени клетки/поле.