Първична триметиламинурия или s; синдром на миризма на риба; диагностика; преждевременно стик от внимание; н

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

триметиламинурия

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Триметиламинурия или синдром на миризма на риба е рядко метаболитно заболяване, причинено от дефект в чернодробната ензимна система флавинмонооксигеназа 3 (FMO3), който реоксидира триметиламин (TMA) в триметиламин N-оксид (TMANO), което води до повишаване на TMA, силно летлив, силна миризма на урина, пот, дъх и вагинален секрет на тези пациенти 1,2. TMA идва от чревния метаболизъм на храни, богати на холин, лецитин, карнитин и TMANO (фиг. 1). Той е описан за първи път от Humbert et al. през 1970 г. 3 .

Метаболизъм на триметиламин.

Триметиламинурията може да бъде първична, генетична или вторична 4. Първичното е автозомно-рецесивно разстройство, дължащо се на мутацията на гена FMO3, разположен в дългото рамо на хромозома 1 (1q24.3) 2 или поради намалена ензимна експресия. Споменатият ген е силно полиморфен; Описани са поне 40 мутации, самостоятелно или в комбинация, които са свързани с по-голяма или по-малка активност на ензима, давайки клинични прояви с различна интензивност. Най-тежките случаи са свързани с мутациите P153L и E305X 5. Описани са преходни форми, свързани с фактори, които модифицират окислителния капацитет на ензима: вирусни инфекции, незрялост на окислителната система (недоносеност), ензимни инхибитори, излишък от хранителни предшественици на ТМА 6 и хормонални фактори (менструация). Тези междинни форми обикновено се появяват при хетерозиготни индивиди 7. Вторичните форми се дължат на увреждане на бъбреците или черния дроб.