Представяне на дело
Основа: Синдромът на Prader Willi е генетично състояние при деца и млади хора, характеризиращо се с малки ръце и крака, диспропорция на тялото (нисък ръст и преждевременно затлъстяване), хипотония при раждане, ненаситен глад, екстремно затлъстяване и олигофрения.
Представяне на дело. Синдром на Прадер Уили
Автори:
Д-р Хорхе Енрике Перес Диас. Специалист от първа степен по цялостна обща медицина. Магистър по спешни медицински ситуации. Помощник учител. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Поликлиника Хуан Латинан Агилар. Банао. Санкти Спирит. Куба.
Дра Ямилсе Мария Торес Леон. Специалист от първа степен по цялостна обща медицина. Помощник учител. Магистър по спешни медицински ситуации. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Поликлиника Хуан Латинан Агилар. Банао. Санкти Спирит. Куба.
Лора Беатрис Антунес Торес. 3-та година студент по медицина. Martha Abreu de Villa Clara Висш институт по медицински науки. Факултет по медицински науки: д-р Фаустино Перес Ернандес. Санкти Спирит. Куба.
Обобщение
The цел на тази статия е да покаже възможността за избягване на тежки усложнения при пациенти, диагностицирани рано с Prader Willi с помощта на здравната система и общността.
Представяне на дело: Описан е случаят с 9-годишно момче с диагноза Прадер Вили, което не представлява сериозни усложнения.
Заключения: Ранната диагностика и прилагането на стратегии, насочени към адекватен контрол на симптомите, емоционална подкрепа, комуникация, информация и изследвания, са основни аспекти за постигане на значително подобрение в условията на живот на пациента и неговото семейство.
Ключови думи: Prader Willi, затлъстяване, хромозома 15.
Въведение
Синдромът на Prader-Willi (PWS) е генетично заболяване, описано през 1956 г. от швейцарските лекари Андреа Прадер, Алексис Лабхарт и Хайнрих Вили при девет пациенти, които са представили клинична картина на затлъстяване, нисък ръст, хипогонадизъм, крипторхизъм и промени в ученето след етап на пред- и постнатална мускулна хипотония, създавайки впечатление за тежка мозъчна травма. (1)
Докато хранителното разстройство е най-очевидният и отнемащ време симптом, както и най-големият му риск за живота, то е само един аспект на това сложно заболяване. За да изостри проблема с контрола върху храненето, синдромът също причинява лош мускулен тонус, висок процент телесни мазнини и липса на енергия. Всички тези състояния намаляват калорийните нужди на деца и възрастни с този синдром до две трети от стандартната калорична нужда.
Няколко генетични механизма с неизвестен произход са открити при произхода на синдрома на Prader-Willi (PWS). През 80-те години генетичният му произход е оспорен и днес е известно, че 70% от случаите се състоят от липса на гени (делеция на дългото рамо на бащината хромозома 15 15q 11-13, 1981), 30% от случаите представляват наследството на две копия от майчин произход (майчина еднородствена дисомия). (две)
Тестът за метилиране е важен за потвърждаване на диагнозата на синдрома при всички пациенти, но е особено полезен при тези, които имат атипични симптоми или са твърде млади, за да проявят класическите симптоми. Няма лечение за това заболяване, а само лечение на симптомите, за да се избегнат усложнения.
Считано за рядко заболяване, част от сложността се основава на широкия спектър от клинични прояви и неговата променлива степен на тежест, която може да възникне от човек на човек. Всички мъже, независимо от етническа принадлежност, възраст, пол или цвят, споделят по равно 99,9% от човешкия геном, а вариациите в останалите 0,1% са това, което ни придава индивидуалност; тоест те ни правят физически и биохимично различни.
Представяне на дело
Ученик MPR, мъж, на 9 години, от селски район, който е диагностициран със синдром на Prader Willi на 2-годишна възраст в педиатрична консултация. Потвърждаването на диагнозата чрез кариотип се извършва малко след това.
Лична патологична история: Затлъстяване
Семейна патологична история: Баща: артериална хипертония; Майка и дядо по бащина линия: Бронхиална астма.
Положителни данни за разпит по време на диагнозата: ненаситен апетит, бързо наддаване на тегло, забавено развитие на езика, не особено активен
Положителен общ и регионален физически преглед по време на диагностицирането.
Конституция: центростремително затлъстяване. Кожа: Наличие на неравномерни участъци от кожата, които приличат на ленти, ивици или линии. Индекс на телесна маса (ИТМ): 34.1. Глава: тесен бифронтален череп, бадемовидни очи. Крайности: малки ръце и крака в сравнение с тялото. Външни гениталии: десен крипторхизъм, много малък пенис. Мускулен тонус: леко намален като цяло. Неврологични: забавяне на психомоторното развитие за възрастта. Допълнителни тестове: хемоглобин: 12,6 g/L; хематокрит: 0,43; левкограма: левкоцити 7,7 x 109/L; пробождане: 000; сегментиран: 0,60; еозинофили: 001; лимфоцити: 037; моноцити: 001; еритро: 23 mmol/H; гликемия: 9,3 mmol/L; PTG: бързо: 8,6 mmol/L, 2h: 12,7 mmol/L. Съществуват повече от 4 основни и 2 второстепенни критерия за диагностициране на синдрома на Prader Willi при деца под 3-годишна възраст и тест за нарушен глюкозен толеранс.