Пароксинална дискинезия; stica cinesig; едно семейство; описание n от семейство Annals of Pediatrics

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

пароксинална

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Обобщение
  • Ключови думи
  • Резюме
  • Ключови думи
  • Въведение
  • Клиничен случай
  • Дискусия
  • Конфликт на интереси
  • Библиография

Пароксизмалните дискинезии са двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни движения. Те се разделят на кинезигенни, некинезигенни и предизвикани от упражнения. Авторите подчертават значението на клиничната история и описанието на епизодите в диференциалната диагноза.

12-годишен юноша с епизоди на изкривяване на езика и дистонични пози на горните крайници, предизвикани от внезапни движения като започване на бягане или слизане по стълби и в началото на упражнение, спонтанно спиране секунди по-късно. Някои епизоди бяха предизвикани от стрес. В семейната история бащата, чичото по бащина линия и сестра също представиха пароксизмални епизоди. Интеркритичният неврологичен преглед беше нормален. Идентифицирана е мутация в гена PRRT2, свързана с неврологични разстройства като пароксизмална кинезигенна дискинезия, припадъци в детска възраст с хореоатетоза, мигрена, епизодична атаксия, пароксизмален тортиколис и когнитивно забавяне. Лечението с карбамазепин е ефективно.

Пароксизмалните дискинезии са двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни движения. Те се разделят на кинезигенни, некинезигенни и предизвикани от упражнения дискинезии. Акцентира се върху важността на клиничната история и пълното описание на епизодите в диференциалната диагноза.

Случаят е представен на дванадесетгодишна жена с пароксизмални епизоди на усукване на езика и дистонични пози на горните крайници при започване на бягане или спускане по стълби и в началото на физическо упражнение, което е прекратено спонтанно секунди по-късно. Някои епизоди бяха предизвикани от стрес. В семейната история нейният баща, чичо по бащина линия и сестра също са имали пароксизмални движения. Междинното неврологично изследване беше нормално. Лабораторните тестове разкриват мутация в гена PRRT2, която е свързана с неврологични разстройства като пароксизмална кинезигенна дискинезия, детски конвулсии и хореоатетоза мигрена, епизодична атаксия, пароксизмален тортиколис и интелектуална инвалидност. Лечението с карбамазепин е ефективно.

Пароксизмалните дискинезии са група двигателни разстройства, характеризиращи се с внезапни епизоди на неволни едностранни или двустранни движения, от хореичен, дистоничен, балистичен или смесен тип. Те се разделят на кинезигенни (DPC), некинезигенни (DPNC) и предизвикани от упражнения (DPE). Те са причинени от утаяващ фактор, който при CPD е движение или внезапна промяна в позицията; При PND епизодите могат да бъдат спонтанни или свързани с умора, а атаките при EPD се предизвикват от продължително упражнение. При CPD повечето случаи са с автозомно доминантно предаване поради мутация в гена на богатия на пролин трансмембранен протеин 2, богат на пролин трансмембранен протеин 2 (PRRT2), но те могат да бъдат и спорадични или вторични за инфекции, травми и токсини 1–5. Епизодите продължават от секунди до минути и честотата е променлива; децата са най-засегнати и епизодите обикновено започват през първото десетилетие от живота. Пациентите могат да се позовават на аура, предшестваща пристъпите, без загуба на съзнание по време на пристъпите. CPD реагира добре на повечето антиепилептични лекарства с ниски дози 3 .