Остра интермитентна порфирия - Чернодробни заболявания - Болести - Вътрешни болести на основата

ОПРЕДЕЛЕНИЕ И ЕТИОПАТОГЕНЕЗА Върх

остра

Вродено разстройство с автозомно доминантно наследяване, което влияе върху синтеза на хем групата. Намаляването на активността на ензима на порфобилиноген деаминазата, синтезиран в черния дроб, води до натрупване на предшественици на порфирин (порфобилиноген [PBG] и δ-аминолевулинова киселина в тези ситуации, при които има увеличение на синтеза на хем група). [КЪМ]). Това натрупване вероятно е причината за появата на пароксизмални изменения в периферните нерви и вегетативната нервна система. Атаката на порфирия обикновено се причинява от фактори, които повишават синтеза на порфирини, като: вещества, които повишават активността на цитохромната Р450 система в хепатоцитите (най-често алкохол, полови стероиди [напр. Прогестерон], барбитурати, сулфонамиди, карбамазепин, валпроева киселина киселина, гризеофулвин или производни на ерготамин), продължително гладуване, диети за отслабване със значително намаляване на приема на калории и въглехидрати, тютюнопушене, инфекции и хирургични интервенции.

1. Лабораторни изследвания

1) Кръвен тест: хипонатриемия, хипомагнезиемия, лека левкоцитоза (при някои пациенти).

2) Анализ на урината: повишена екскреция на PBG и ALA. Винаги по време на атаката и по принцип също между атаките.

3) Ензимни тестове: намалена активност (

50%) PBG дезаминаза в еритроцити или лимфоцити (по избор в кожни фибробласти).

2. Рентгенова снимка на корема: по време на атаката могат да се наблюдават признаци на чревна обструкция.

1. По време на атаката: повишено елиминиране на ALA и PBG с урината. Нормалният резултат изключва порфирията като причина за симптомите. Запазете проба от урина за количествено определяне на PBG, ALA и порфирини.