Orphanet Стрес-индуцирана пароксизмална дискинезия

дискинезия

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Стрес-индуцирана пароксизмална дискинезия

Определение на болестта

Пароксизмалната дискинезия, предизвикана от стрес (PED), е форма на пароксизмална дискинезия (виж този термин), характеризираща се с безболезнени атаки на дистония на крайниците, причинени от продължителни физически дейности.

ОРФА: 98811

Разпространението е неизвестно, но към днешна дата са описани 20 спорадични случая и 9 семейства.

Клинично описание

Обикновено се появява в детска възраст, но може да варира от 1 до 30 години. PED се характеризира с дискинезии, предизвикани от продължително упражнение с продължителност 15-60 минути. Атаките продължават между 5 минути и 2 часа и обикновено са ограничени до тренираните крайници. Дистоничните движения обикновено са двустранни и се влошават от студ, психологически стрес, звуци и липса на сън. Честотата на атаките варира от една на ден до една на месец. Може да присъстват миототична хиперрефлексия, забавяне на развитието и интелектуални затруднения (обикновено леки). При някои познати форми тя може да бъде придружена от епилепсия или мигрена. PED може да бъде свързан с пароксизмална дистонична хореоатетоза, с епизодична атаксия и спастичност, с доброкачествена фамилна инфантилна епилепсия (BFIE), инфантилни гърчове и хореоатетоза (ICCA синдром) или роландична епилепсия - индуцирана от упражнения пароксизмална дистония - вижте тези термини на писателя.