Orphanet Maple сироп урина заболяване

Търсене
Клинични признаци и симптоми
Класификации
Гени
Инвалидност
Енциклопедия за широката публика
Енциклопедия за професионалисти
Аварийни водачи
Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Кленов сироп заболяване на урината

Определение на болестта

Това е рядко наследствено нарушение на метаболизма на аминокиселини с разклонена верига, класически характеризиращо се с отхвърляне на храна, летаргия, повръщане и мирис на кленов сироп в ушната кал (и по-късно урина); той се открива веднага след раждането и, ако не се лекува, е последван от прогресираща енцефалопатия и централна дихателна недостатъчност. Има четири припокриващи се фенотипни подтипа на заболяването: класически, междинен, интермитентни и тиамин-чувствителни.

ОРФА: 511

Обобщение

Епидемиология

Очакваното разпространение е около 1/150 000 живородени, въз основа на публикувани и непубликувани скринингови данни за новородено.

Клинично описание

Класическото заболяване на урината от кленов сироп (MSUD) се проявява в рамките на няколко дни от живота с отхвърляне на храненето и сънливост, последвано от енцефалопатия, утежнена с летаргия, интермитентна апнея, стереотипи ("позиция на фехтовка" и "педалиране") и опистотонос. Кома и централна дихателна система неуспех настъпва между 7 и 10 дни след раждането. Единствената биохимична аномалия е кетозата. Междинният MSUD наподобява класически MSUD, но може да има по-късно начало и симптомите да са по-малко тежки. епизоди или развиват неврологични симптоми и забавяне на развитието през детството. Чувствителният към тиамин MSUD е клинично подобен на междинния MSUD, тъй като лечението с тиамин подобрява толерантността към диетичния левцин.