Необяснимо списание за синдром на Даун за възрастни
Статии
Бърз клиничен спад при човек със синдром на Даун
Джулия Джейкъбс, Алисън Шварц,
Кристофър Дж. Макдугъл,
Брайън Г. Скотко
Катедра по педиатрия, Програма за синдром на Даун, Медицинска болница в Масачузетс, Бостън, САЩ.
Обобщение
Има малък процент от юноши и млади хора със синдром на Даун, които изпитват бърз, необясним спад в тяхното когнитивно, адаптивно и поведенческо функциониране. Описваме клиничния случай на 19-годишен мъж със синдром на Даун, който представя бърз спад в нивото на основното си функциониране, както когнитивно, емоционално, така и поведенческо. Подробна е процедурата за оценка на споменатото клинично влошаване, както и предписаното фармакологично лечение, като се посочват страничните ефекти и ползите от прилаганите лекарства. Случаи като описания представляват важно предизвикателство за професионалистите, така че сътрудничеството между тези професионалисти е от съществено значение, допринасяйки за техните клинични случаи, оценки и лечения.
Обобщение
Малък процент от юношите и младите хора със синдром на Даун изпитват бързо и необяснимо влошаване на когнитивното, адаптивното и поведенческото функциониране. Понастоящем няма стандартизирана работа за оценка на тези пациенти или лечението им. Техният спад обикновено включва интелектуално влошаване, загуба на ежедневни умения и значителни промени в поведението. Този доклад представя млад възрастен мъж със синдром на Даун, който е претърпял тежко и необяснимо клинично влошаване, подчертавайки специфични предизвикателства при систематичната оценка и лечение на тези пациенти.
1. Въведение
Тази клинична презентация оставя специалистите без систематични средства за диагностика, оценка и лечение на тези пациенти. Следователно такива млади хора и техните семейства преминават през неизвестен път, който включва сложни диагностични изследвания, психофармакологични лечения и други терапевтични интервенции. Създаването на алгоритъм, който определя начина за справяне с тази ситуация, би подобрило ефективността и редовността на начина на справяне с процеса, като по този начин ще улесни сравнението между различните центрове за лечение и това ще подобри нашето разбиране за етиологията и лечението на това патология.
Клиничното описание на този случай подчертава предизвикателствата, пред които са изправени тези хора, показва подход към грижите им и разкрива лечения, които показват известно подобрение в нашата програма.
2. Клиничен доклад
Представен е 19-годишен мъж със синдром на Даун с 1,5 години влошаване, което включва внезапна загуба на функцията през предходните 2 месеца. Сред най-забележимите наблюдавани промени са психотичните симптоми, епизодите, в които погледът е фиксиран, загуба на говор и писане и намалена способност за извършване на ежедневни дейности, въпреки че няколко пъти са опитвали антидепресанти и антипсихотици.
Преди да навърши 12 години, той е имал повтарящи се отити на средното ухо, късогледство, запек и хипертрофия на аденоидите и сливиците. Дренажните тръби бяха поставени три пъти в тъпанчето му и в момента той носи двустранно слухови апарати поради сензоневрална загуба на слуха. Той носи очила, за да коригира късогледството си, и ежедневно приема лекарства за контрол на запека. Проведена е аденотонзилектомия, оставяща лека остатъчна обструктивна сънна апнея, лекувана с непрекъснато положително налягане в дихателните пътища (CPAP).
На 12-годишна възраст той е диагностициран с разстройство с хиперактивност с дефицит на вниманието (ADHD) и е лекуван по различни поводи с комбиниран метилфенидат, амфетамин и декстроамфетамин и атомоксетин. Всички тези лекарства бяха прекъснати от страничните му ефекти, които включват плач, възбуда, тикове и затруднено заспиване. Постоянството на ADHD се лекува с гуанфацин и венлафаксин. Тези двамата също бяха прекъснати поради страничните им ефекти и липсата на ефикасност. Лека депресия също се лекува с циталопрам, показвайки малко подобрение, но лечението е прекъснато, тъй като родителите смятат, че ситуацията се контролира без лекарството...