НЕКЛАСИЧЕН ВРОДЕН СИНДРОМ И БРЕМЕННОСТ НА ВЪРШЕНИТЕ ВЪРХЕННИ ХИПЕРПЛАЗИЯ

EV CHIL OBSTET GINECOL 2003; 68 (1): 28-31

СИНДРОМ НА ХИРИПЛАЗИЯ НА БЪЛГАРСКАТА СРЕДА
НЕКЛАСИЧНИ ВРОДЕНИ И БРЕМЕННОСТИ *

Д-р. Sergio Cheviakoff Z. 1, Ronald Youlton 2

1 Катедра по акушерство, гинекология. 2 Генетична услуга. J.J. Агире, Чилийски университет

Представен е клиничен случай на некласична вродена надбъбречна хиперплазия, която, лекувана с кортикостероиди и гонадотропини, е постигнала успешна бременност.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Некласична вродена надбъбречна хиперплазия и бременност

Представен е клиничен случай на вродена надбъбречна хиперплазия, постигната е успешна бременност с кортикостероиди и гонадотропни.

КЛЮЧОВИ ДУМИ: Некласическа надбъбречна хиперплазия и бременност

ВЪВЕДЕНИЕ

Синдромът на вродена надбъбречна хиперплазия (HSRC) е резултат от различни ензимни дефекти, които предотвратяват или възпрепятстват синтеза на кортизол. Хипоталамусът и хипофизната жлеза реагират на ниски нива на кортизол чрез увеличаване на секрецията на CRH и ACTH, съответно. Тази стимулация предизвиква хиперплазия на надбъбречната кора, което увеличава синтеза на предшественици стероиди, които водят до производството на андрогени. Най-честите ензимни ефекти са дефицити на 21-хидроксилаза (P450 c21), на 11B хидроксилаза (P450 C11) и на 3 бета хидроксистероид дехидрогеназа.

Най-честият ензимен дефицит (> 95% от случаите) е 21 хидроксилаза. Това се проявява по различни начини според съществуването на остатъчна ензимна активност. Клинично се разграничават класически и некласически форми. Първите причиняват вирилизация в различна степен на външните полови органи при женските плодове. При около 70% от класическите форми производството на алдостерон е нарушено, така че ранните пациенти от двата пола проявяват симптоми на дехидратация със загуба на натрий и задържане на калий. Останалите 30% са несолни прахосници; тази клинична форма е известна като проста вирилизация.

Некласическите форми могат да бъдат симптоматични или несимптоматични. Последните се характеризират с проява на биохимичния дефект без клинични признаци. Симптоматичните форми представляват фенотипичен спектър, който може да се прояви в детска възраст с ускорен растеж и преждевременно пубархе. При мъжете това може да доведе до преждевременен псевдопубертет, а при жените до прогресивно вирилизиращо състояние. По-често проявите се отслабват и се откриват при жени, които проявяват симптоми на хиперандрогения през юношеството или просто хирзутизъм, менструални нарушения и безплодие (6). По-долу е случаят с жена с тази последна форма на HSRC, която се е консултирала за безплодие

Клиничен случай

29-годишен пациент, консултирал се за първично безплодие с 12-годишна еволюция. Менархе на 13-годишна възраст с менструации с продължителност 3-4 дни и цикли между 30 и 150 дни. Нормален полов акт 3 до 4 пъти седмично. История на бронхиална астма в детска възраст и на две сестри с придобити неврологични увреждания с неуточнена причина. Физическият преглед разкрива височина от 1,58 см; 65 1/2 кг тегло (ИТМ = 26,2) PA 110/70. Лице със себорейна кожа и лек хирзутизъм. Нормално развитие на гърдите с периареоларни косми. Корем с дебела мастна подложка и ромбовидно разпределение на косата до пъпа.

Гинекологичен преглед: нормална вулва с увеличена коса, простираща се до основите на двете бедра, нормален клитор, нормална вагина, здрава шийка на матката; тяло в нормална авертирана флексия Приложение: 1 Приложения: Палпирано е лявото приложение с диаметър + 3 cm.

Приемна диагноза:
1. Първична плодовитост.
2. Хронична ановулация.
3. Синдром на поликистозните яйчници.

Резултати от изпит:

- Ултразвук на таза: и двата яйчника изглеждат мултицистични и уголемени. Десен яйчник 49 cc и ляв яйчник 58 cc обем. В десния яйчник има + 15 фоликула, а в левия яйчник + 8 фоликула между 7 и 8 mm в диаметър.

Анализ на сперма: (критерии на СЗО).

вроден
 Фигура 1. 21-хидроксилазният ензимен дефект причинява намалена секреция на алдостерон и кортизол и повишена секреция на андрогени.

Обем 6,1 ml концентрация 128 000 000 сперматозоиди на ml.
Прогресивна подвижност на сперматозоидите 74%. Нормални форми 31%.
Цитология на маточната шийка (Pap): Нормална.
FSH 5.0 IU/lt.
PRL 508 mIU/lt, (нормално: 70-600 mIU/lt).
Общ тестостерон 79 ng/dl (норма: 20-70 ng/dl).
SHBG: 33 nmol/lt (нормално: 18-114 nmol/lt).
DHEA-S 248 ng/dl (норма: 35-430 ng/dl).
17 хидроксипрогестерон изходно ниво: 4,0 ng/ml (нормална фоликуларна фаза 0,2-2,6 ng/ml, лутеална фаза 0,3-4 ng/ml), 17 хидроксипрогестерон, след ACTH 32 ng/m (норма

Поради повишените базални и посттестимулни 17-хидроксипрогестеронови стойности с ACTH, диагнозата вродена надбъбречна хиперплазия беше повдигната по некласически начин и бетаметазон 0,6 mg дневно бе показан непрекъснато.

След 50 дни от започване на терапията с бетаметазон се практикува стимулация на овулацията с HMG (Humegon), 75 IU интрамускулно на всеки 12 часа, от ден 3 на цикъл, индуциран с медроксипрогестерон ацетат. След получаване на 1200 IU HMG и при наличието на 2 фоликула с диаметър 18 mm и още 3 по-големи от 12 mm, HCG 5000 IU беше показан интрамускулно. Тридесет и шест часа по-късно се извършва вътрематочна инсеминация с 12 500 000 сперматозоиди, отделени и обучени по техниката на завихряне.