Миопатии

Индекс

Какви други имена прави?

ICD-9: 359

Какви са миопатиите?

The миопатии са група заболявания, които засягат съединението на нервите с мускулите. Те са до голяма степен генетични, но има възпалителни, токсични и травматични.

заболявания които

Те произвеждат слабост на засегнатите мускули.

КЛАСИФИКАЦИЯ НА МИОПАТИИТЕ

Какви видове дистрофии съществуват?

1. Поради дефицит на дистрофин.

  • Болест на Дюшен
  • Болест на Бекер

2. Липса на дефицит на дистрофин.

  • Синдром на Емери

Дистрофиите са наследствени заболявания, които се предават на Х хромозомата по рецесивен начин и почти неизменно засягат мъжа. Симптомите се появяват в младостта. Мускулната атрофия е тежка и има повишаване на мускулните CK ензими. Електромиограмата отразява краткотрайните многофазни потенциали на действие.

Мускулната дистрофия на Дюшен засяга 1 на 3500 новородени. Симптомите на слабост се появяват през първите две години с проблеми при скачане, бягане или изкачване на стълби. Участието на проксималните мускули винаги е по-голямо. Промените се появяват в ЕКГ (електрокардиограма), с аритмии, тахикардии и кардиомиопатия. Появяват се и нарушения на умствената изостаналост.

Мускулната дистрофия на Бекер засяга 1 на 30 000 новородени. Установено е, че липсва мускулен протеин, наречен дистрофин. При мускулната дистрофия на Дюшен дистрофинът липсва, а при мускулната дистрофия на Бекер е ненормален и в малко количество.

При мускулната дистрофия на Дюшен има период на подобрение на възраст между три и шест години и след това се влошава след 12-годишна възраст. Те могат да умрат от дихателна парализа или тахикардия на 20-те си години. Дистрофията на Бекер е много по-бавна, може да се появи след 30-годишна възраст и последна. Засегнатият ген е лентата p21 на Х хромозомата, която кодира образуването на дистрофин.

Спонтанните случаи на дистрофични миопатии са спорадични. Те се диагностицират чрез мускулна биопсия и Western Blot измерване на мускулния дистрофин. Ако този проблем не се появи, това може да е автозомно-рецесивна мускулна дистрофия или нервно-мускулно заболяване като дефицит на малтаза

Анализът с PCR (С-реактивен протеин) също може да постави диагнозата в периферната кръв.