MedlinePlus Медицинска енциклопедия Хомоцистинурия

Алтернативни имена Обратно към началото

Дефицит на цистатионин бета-синтаза

Това е наследствено заболяване, което засяга метаболизма на аминокиселината метионин.

Причини, честота и рискови фактори Обратно към началото

Хомоцистинурията протича в семействата като автозомно-рецесивна черта, което означава, че детето трябва да наследи дефектния ген и от двамата родители, за да бъде сериозно засегнато.

Хомоцистинурията има няколко общи черти със синдрома на Марфан. За разлика от синдрома на Марфан, при който ставите са склонни да бъдат "разхлабени или разхлабени", при хомоцистинурия те са склонни да бъдат "сковани".

Симптомите могат да се появят като леко забавено развитие или забавяне на растежа. Повишените зрителни проблеми могат да доведат до диагностициране на това състояние.

Други симптоми включват:

Деформации в гърдите (гърди с фуния, гърди с кил)
Зачервяване на бузите
Повишени сводове на краката
Коляно добре
Дълги крайници
Умствена изостаналост
Късогледство
Психични разстройства
Паякообразни пръсти (арахнодактилия)
Висок, тънък корпус

Признаци и тестове Обратно към началото