Клинична и генетична диагностика на FH; Фондация за фамилна хиперхолестеролемия
Повечето хора с СН са недиагностицирани и следователно нелекувани. Много е важно диагнозата СН да се постави рано, да се приложат мерки за лечение и да се предотврати преждевременният инфаркт на миокарда.
HF трябва да се подозира при всеки, който има много високи плазмени нива на общия холестерол (> 300 mg/dl) и с обикновено нормални триглицериди (по-малко от 200 mg/dl). Освен това история на хиперхолестеролемия при роднини от първа степен, особено при деца, както и наличието на миокарден инфаркт или друго атеросклеротично съдово заболяване в ранна възраст (преди 55 години при мъжете и 60 при жените).
Някои пациенти с FH също имат роговични дъги и/или сухожилни ксантоми, които превеждат отлагането на холестерол в екстрахепаталните тъкани.
Ксантомите на сухожилията се представят като удебеляване, подуване или нередности на сухожилията и най-често се срещат в ахилесовото сухожилие и екстензорните сухожилия на ръцете. Аргията на роговицата е частичен или пълен бял пръстен по периферията на ириса (частта, която придава на окото цвета). Той има диагностична стойност за СН, когато се проявява преди 45-годишна възраст (Фигури 1 до 4).
В Испания за клиничната диагноза FH при възрастен над 18-годишна възраст се използват критериите на липидните клиники в Холандия, които са валидирани за испанското население. Тези критерии се основават на определяне на оценка на поредица от клинични и лабораторни параметри (Таблица 2) Когато човек с хиперхолестеролемия има 8 или повече точки, клиничната диагноза на СН е сигурна. Поради неговия механизъм на предаване е много важно всички роднини на субект с FH да се подложат на анализ на холестерола и да знаят своите цифри.
Когато в семейството има хиперхолестеролемия, LDL холестеролът при деца над 135 mg/dl поне два пъти или общ холестерол над 200 mg/dl са стойности, съвместими с диагнозата FH. Диагнозата на СН трябва да бъде установена преди 6-годишна възраст, тъй като здравите съвети ще бъдат по-лесни за спазване, ако това се прави преди юношеството.
В случай на хомозиготна СН, концентрациите на холестерол са изключително високи от раждането, обикновено над 500 mg/dl, и могат да достигнат 1000 mg/dl. Сухожилни, грудкови и кожни ксантоми обикновено се появяват преди 10-годишна възраст, а сърдечно-съдовите заболявания (болест на аортната клапа и миокарден инфаркт) са често срещани през първото десетилетие от живота. И двамата родители трябва да имат хетерозиготен FH.