Какво е фенилкетонурия Семейство и здраве
Това е наследствено генетично заболяване. Това е пълната или частична липса на ензимите фенилаланин хидроксилаза или дихидроптерин редуктаза. Те действат в трансформацията на аминокиселина, която идва от храната, фенилаланин. Ако някой от тях липсва, фенилаланинът се натрупва в мозъка. Това е причина за умствена изостаналост.
¿Колко вероятно е населението да страда от болестта?
Едно на 10 000 новородени може да страда от болестта. По-често се среща в страните от Северна Европа. И това е рядко при евреите, в цветната раса, при циганите, индианците от Северна Америка и Южна Европа. В Китай няма случай.
Как се наследява?
Унаследява се, когато и двамата родители имат дефектен ген. Прехвърлят го на бебето. Родителите могат да носят гена, без да имат заболяване. 2% от общото население са носители. Необходими са 2 дефектни гена, за да го има.
Ако и двамата родители са носители на гена, те могат да предадат болестта в 25% от случаите при всяка бременност. И 50% от потомството могат да бъдат носители на болестта.
Какви симптоми се появяват?
Първите месеци нямат видими симптоми. Между 3-ия и 6-ия месец интересът към околната среда се губи. На една година от живота, психомоторното изоставане, аутистичното поведение, епилепсията и екземата по лицето са много интензивни и бунтовни.
Типична е миризмата на влажна или мокра слама от пот и урина. Тази миризма се дължи на елиминирането на фенилаланин през кожата и урината.
Фенилаланинът също участва в производството на меланин. Това е пигментът, отговорен за цвета на кожата и косата. Ето защо за тях е характерно да имат по-светла кожа, коса и очи, отколкото други братя и сестри, които нямат болестта.
Може ли да се диагностицира рано?
Да, днес всички новородени са тествани, за да се изключи фенилкетонурия в Испания. Извършва се чрез тест на петата. Този тест помага да се изключат новородени, които не са болни. Ако този тест е положителен, трябва да се направят други изследвания на кръвта и урината, за да се потвърди диагнозата.
Защо се проверяват всички новородени?
Тъй като това е предотвратима причина за умствена изостаналост, ако се лекува преди един месец от живота. Тестът е лесен за изпълнение и евтин.
Отрицателният тест на петата напълно ли изключва заболяването? Всички положителни ли са тестовете за фенилкетонурия?
Този тест има чувствителност и специфичност от 99%. Това означава, че 99% от положителните имат болестта, а 99% от негативните нямат.
Понякога тестът е нарушен от ензимна незрялост. В тези случаи трябва да се направи тест за претоварване с фенилаланин, за да се провери.