Какви са причините за остеогенезата имперфекта (OI)? NICHD испански

OI се причинява от дефекти или свързани с протеин, наречен тип 1 колаген. Колагенът е съществен градивен елемент на тялото. Колагенът тип 1 се използва от тялото за изграждане на по-здрави кости и за изграждане на сухожилия, връзки, зъби и бялото на очите.

nichd

Някои генетични промени или мутации причиняват дефекти в колагена. Има мутации в различни гени, които могат да причинят ОИ. Около 80% –90% от случаите на ОИ се дължат на автозомно доминиращи мутации в гените за колаген тип 1, COL1A1 и COL1A2. Мутациите в един или друг от тези гени карат тялото да произвежда колаген с необичайно образувание или в твърде малко количество. Мутациите в тези гени причиняват OI от I до IV.