Имам рядко заболяване - La Tercera
Преди няколко дни здравният министър призова Исапрес да бъде солидарен и да плаща, макар и да не е длъжен, да лекува пациенти с рядко заболяване. Защо? Тъй като в Чили има около 400 души, които страдат от разстройство, толкова рядко, че лекарите не знаят за тях, диагнозите отнемат години и че, ако се надяваме, че има лекарство, може да е безценно. Това е ежедневната одисея на чилийците, които имат рядко заболяване.
Паула 1122. събота, 25 май 2013 г.
Това момиче, което е в стаята си, легнало и покрито с калъф на Hello Kitty, заедно с кислородна тръба, се нарича Esperanza, тя е на пет години и е един от тримата души в Чили, на които е поставена диагноза метахроматична левкодистрофия (LDM ), заболяване, което засяга един човек на всеки 40 хиляди и се състои от сериозно и неизменно влошаване на нервите, мускулите и някои органи. А тази жена, която винаги е до себе си, е нейната майка Марсела Валенсуела (27), която откакто дъщеря й има първите симптоми се бори да й даде това, което всеки пациент трябва да гарантира: точна диагноза, навременно лечение и достойна грижа, ситуации, които изглеждат очевидни, но които Марсела много трудно е получила за дъщеря си, защото страда от толкова рядко заболяване, което лекарите едва ли знаят и не знаят как да лекуват. Рядко заболяване.
До година и половина Есперанса беше нормално момиче. Тя е родена доносена, тежи 3200 килограма, измерва 52 см и напредва според очакванията в развитието си: усмихва се, пляска, пълзи, яде сама. Но когато беше в първата си година, той нямаше да спре. А ходенето му струваше много. Това беше първият признак, който родителите забелязаха, но педиатърът уволни. "Много е разглезено", каза им той.
Есперанса успя да ходи след година и седем месеца, но направи това накуцвайки, умори се. "Усетих, че нещо се случва, че не е нормално. Но тъй като педиатърът и кинезиологът ни казаха, че всичко е наред, ние се опитахме да повярваме в това", казва Марсела. След това през нощта започнаха повтарящи се обструктивни бронхити и пристъпи на болка в цялото тяло. Момичето изкрещя, сякаш я биеха. Ставаше раздразнителен, плачеше много, казваше, че всичко го боли, а понякога за известно време се взираше във фиксирана точка. Марсела не знаеше какво се случва, консултираше се с педиатър до два пъти седмично. "Винаги ни изнасяше лекция. Казваше ни да не се тревожим, че децата настиват, че аз като нова майка съм свръхзащитна. Тогава той й даде антибиотици и ни изпрати вкъщи", спомня си тя.
"Имаме регистър на около 250 чилийци с редки болести. От тях 40 са хората, които получават лекарството от държавата, 15 имат покритие в Isapre и 15 получават дарения от лаборатории. Останалите са без лечение", казва Мириам Естивил, директор на Felch, фондация, която групира тези пациенти.
Есперанса навърши две години и за празника си се почувства толкова зле, че Марсела реши на следващия ден да я заведе при общопрактикуващ лекар, който я прегледа от главата до петите и спря на врата й, защото я намери скована. „Може да има увреждане на невроните“, каза им той. По-късно я заведоха при невролога, направиха ядрено-магнитен резонанс на мозъка, лумбална пункция - където се извлича цереброспинална течност - и от шията й беше взета кръв, в допълнение към изследване на скоростта и активността на нервите. Четири месеца по-късно Esperanza е диагностицирана с метахроматична левкодистрофия (MLD). Марсела никога не е чувала за това заболяване, което влошава нервите, мускулите и някои органи, което няма лечение и чиято прогноза за живота не надвишава 10 години. "Беше много болезнено да знам, че дъщеря ми има толкова рядко и нелечимо заболяване, но аз се опитвам да го асимилирам", казва майката.
Редките заболявания са категория на редките заболявания, тъй като засягат по-малко от 5 души от 10 000 жители. По-голямата част се произвеждат от генетични недостатъци, които водят до липса на ензим, метаболитни дефицити, проблеми с нервната система или малформации. Идентифицирани са над 6000 вида редки заболявания, включително тези, при които е описан единичен случай в световен мащаб и всяка седмица в медицинската литература се идентифицират пет нови редки заболявания. 80% от тях нямат лечение или специфични терапии, както в случая с Esperanza, където лекарството може само да помогне за намаляване на болката или трудността да се живее с разстройство, което причинява гърчове, необичайни движения на очите, загуба на говор, способност за хранене, зрение, памет, слух и забавяне на умственото и физическото развитие. Има обаче някои редки заболявания, които наистина имат специфични много ефективни лекарства, но чиито разходи са милионери.
Хуан Франсиско Кабело, невропедиатър и директор на диагностичния център INTA на Университета в Чили, който също е част от комисията по редки болести на Министерството на здравеопазването, обяснява, че повечето от тези пациенти преминават през дълго поклонение в търсене на диагноза, което се обяснява с драматичната липса на знания от страна на лекарите: "Има професионалисти, които никога не са чували за някои от тези заболявания, които никога не са го виждали в медицинското училище. Смята се, че има 80 до 90% поддиагноза. Донякъде е брутално. За всеки пациент, когото срещнете, се приема, че има 50 или 100, които никога няма да бъдат диагностицирани. ".
След опустошителната диагноза на Есперанса, майка й започна да търси навсякъде информация и насоки, които бяха оскъдни. Той откри колумбийска фондация LAES, която обединява родители на деца с това заболяване. Той редовно разговаря с тези майки. "Те са моят стълб, моите сестри. Утешаваме се отдалеч", казва Марсела.