Хроничен наследствен нефрит - EcuRed

Пространства от имена

Действия на страницата

Хроничен наследствен нефрит Генетично заболяване, свързано с Х хромозомата, при което мутация в синтеза на колаген засяга бъбреците, ушите и очите, причинявайки глухота и нарушения на зрението, включително дистрофия на роговицата и катаракта. Първоначално е идентифициран от британския лекар Сесил А. Алпорт през 1927 г., който описва британско семейство, в което много членове развиват бъбречно заболяване. Той описа, че засегнатите мъже в семейството умират от бъбречни заболявания, докато жените са по-малко засегнати.

бъбречна недостатъчност

Прогресията на бъбречните заболявания е по-тежка при пациенти от мъжки пол. Мъжете развиват хематурия по време на ранна детска възраст, много често изпитват прогресивна сензоневрална глухота през училищната възраст и обикновено развиват бъбречно заболяване в краен стадий през двадесетте си години, със или без очни аномалии.

Обобщение

  • 1 Резюме
  • 2 причини
  • 3 Общи ефекти
  • 4 Епидемиология
  • 5 Симптоми
  • 6 Диагностика
  • 7 Лечение
  • 8 Прогноза
  • 9 Превантивни мерки
  • 10 Източници

Обобщение

Жените имат различна клинична анамнеза и само няколко от тях са силно засегнати, тъй като AS е Х-свързано наследство. Мутацията възниква в ген, разположен в Х хромозомата: нормалният алел на другата Х хромозома при жените частично компенсира генетичните болест.

Наследеният дефект на класически Х-свързан AS засяга веригата алфа5 на гена на колаген тип IV (COL4A5), който е картографиран върху хромозома Xq22, докато наследствени мутации в алфа3 и алфа4 веригите от тип IV колаген (COL4A3 и COL4A4), които картографират върху хромозома 2, са отговорни за по-рядката рецесивна форма на AS. SA обхваща приблизително 2,5% от пациентите от мъжки пол с бъбречна недостатъчност в крайно състояние в САЩ, 1,1% от пациентите в Индия и 0,64% в Европа.

Причини

Това се дължи на изменение или отсъствие на веригата 5 на колаген IV. Има промяна в структурата на базалната мембрана, която засяга очите, ушите и бъбреците.

Обикновено се наследява като генетична черта с доминиращо наследство, свързано със секса; Описани са повече от 200 различни мутации за гена COL4 A5, разположен в X хромозомата (2q34).

Причината е дефектен ген на Х хромозомата, но тежестта на разстройството при човек, който има гена, зависи от други фактори. Жените с дефектен ген на една от двете си Х хромозоми обикновено нямат симптоми, въпреки че бъбреците може да са малко по-малко ефективни от нормалното. Мъжете с дефектен ген (мъжете нямат втора Х хромозома, за да компенсират дефекта) обикновено развиват бъбречна недостатъчност между 20 и 30 годишна възраст. Много хора нямат други симптоми освен кръв в урината, но урината може също да съдържа различни количества протеини, бели кръвни клетки и отливки (малки конгломерати от материя) от различни видове, видими под микроскопа.