Храненето е най-полезното средство за лечение на вродени заболявания на
Вродените метаболитни заболявания са редки заболявания, причинени от нарушения в обработката на погълнатите хранителни вещества. Те могат да причинят натрупване или недостиг на хранителни вещества с много сериозни последици за здравето. Модификацията на диетата е най-безопасното и ефективно лечение за тези пациенти досега.
Според СЗО има около 7000 редки болести, които засягат 7% от населението на света и една от тези групи се състои от засегнатите от вродени заболявания на метаболизма (NDE).
Вродените метаболитни заболявания се причиняват от промени в метаболитните пътища, които са отговорни за смилането, усвояването или разграждането на хранителните вещества. Тези промени могат да засегнат всяка група хранителни вещества, като витамини, въглехидрати, липиди и протеини.
Когато метаболитният път е променен, могат да възникнат две ситуации паралелно. От една страна, натрупването на една или повече молекули, което може да доведе до токсичност. И от друга страна, дефицитът в производството на някои хранителни вещества, което може да генерира дефицит за организма.
За много от тези промени понастоящем няма специфично лечение и докато изследването им напредва, намесата в диетата е ключова за избягване на последиците за здравето.
Сред болестите на въглехидратния метаболизъм е синдромът на Дефицит на GLUT1 глюкозен транспортер и галактоземия. В тези случаи, лечението се състои в спазване на въглехидратно ограничена диета. Това означава да се намали приема на въглехидрати като цяло за първия случай (кетогенна диета) и този на галактозата (въглехидрати, присъстващи в млякото и неговите производни), във втория. Това ограничение трябва да се запази за цял живот и под диетичен контрол.
При аминоацидопатии, заболявания, свързани с дефицит в разграждането на аминокиселините, е от съществено значение бъдете бдителни с протеиновите храни които се вземат, за да се избегне натрупването на някакъв метаболит. Фенилкетонурията (PKU) е най-често срещаното аминокиселинно заболяване в Испания. Среща се при всеки 10 000 души и е следствие от дефицит в активността на ензима, който метаболизира аминокиселината фенилаланин. Ниската активност на този ензим води до повишаване на концентрацията на фенилаланин в кръвта и мозъка, причинявайки невротоксични ефекти, които могат да доведат до нарушено когнитивно развитие. Ето защо е толкова важно да се приложи диетично лечение от първите дни на живота.