Хипертрансаминаземия като проява; n от s; Педиатрични анализи на синдрома на Shwachman-Diamond
Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.
Индексирано в:
Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica
Следвай ни в:
Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.
CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още
SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.
SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.
Синдромът на Швахман-Даймънд (SDS) е втората най-честа причина за екзокринна панкреатична недостатъчност, след муковисцидоза. За първи път е описан през 1964 г. от Shwachman, Diamond, Oski и Khaw в САЩ 1 и Bodia, Sheldon и Lightwood във Великобритания 2. Те наблюдават група пациенти с недостатъчност на растежа в ранна детска възраст и екзокринна панкреатична недостатъчност с диария и хематологични аномалии. Те извършиха биопсии на панкреаса при избрани пациенти, разкривайки заместване на мастната тъкан в ацините със запазване на островчетата Лангерханс. Костният мозък беше хипопластичен с фиброза и повишени мазнини; много пациенти са имали хепатомегалия. Три години по-късно Burke et al 3 изследват поредица от 19 пациенти със SDS в Австралия; приблизително половината имат малабсорбция и стеаторея, свързани с дисфункция на панкреаса, а другата половина са оценени за неутропения 3. Впоследствие Agget et al 4 потвърждават събитията, описани по-рано, и подчертават хондродиспластичните скелетни аномалии и аномалии в ребрата.
Това е мултисистемно разстройство на автозомно-рецесивно наследяване с голяма хетерогенност в клинични прояви. Има честота от 1/100 000-1/200 000 живородени 5. Основните характеристики на синдрома са екзокринна дисфункция на панкреаса и дисфункция на костния мозък (особено неутропения). Други характеристики, които подкрепят диагнозата, са скелетни аномалии, хепатомегалия, повишени серумни трансаминази, нисък ръст и чести инфекции.
Представяме 2 клинични случая, чиято причина за насочване към нашата консултация е постоянната хипертрансаминаземия.
2-годишно момиче, насочено от нейния педиатър за хипертрансаминаземия (на 21 месеца GOT: 108 и GPT: 181; на 22 месеца GOT: 133 и GPT: 212). Това е PNR (34 гестационна гестация)/PEG III, който е представил адекватна крива на тегло и растеж до 5 месеца. Между 6 и 7 месеца тя представи неприятно миришещи изпражнения без патологични продукти. На 10 месеца той започва емпирично лечение с панкреатични ензими, което поддържа до 2 години, като постепенно увеличава теглото си. На 18 месеца той представи три епизода на остра диария, които бяха разрешени с диета без кравешки протеин. От 20-месечна възраст се установява безплатна диета, с нормални изпражнения, макар и с кисела миризма.
Физикалният преглед разкрива тегло в 3-10-ия персентил и височина в 10-ия персентил, както и хепатомегалия от 2 cm. Почивайте без патологични находки.