Галактоземия MedlinePlus Медицинска енциклопедия

Това е състояние, при което тялото не може да използва (метаболизира) простата захарна галактоза.

medlineplus

Причини

Галактоземията е наследствено заболяване. Това означава, че се предава от родителите на децата. Ако и двамата родители носят дефектно копие на гена, който причинява това заболяване, всяко от децата им има 25% (1 на 4) шанс да бъде засегнато от него.

Има 3 форми на заболяването:

  • Дефицит на галактоза-1-фосфатуридил трансфераза (GALT) - Това е класическа галактоземия, най-честата и най-тежката форма
  • Дефицит на галактоза киназа (GALK)
  • Дефицит на галактоза-6-фосфат епимераза (GALE)

Хората с галактоземия не са в състояние напълно да разградят простата захарна галактоза. Галактозата съставлява половината от лактозата, захарта, която се намира в млякото.

Хората с галактоземия не могат да понасят никаква форма на мляко (човешко или животинско). Те трябва да бъдат внимателни, когато консумират други храни, които съдържат галактоза.

Симптоми

Симптомите на галактоземия са:

Тестове и изпити

Тестовете за галактоземия включват:

Резултатите от теста могат да покажат:

Лечение

  • Соева формула (формула)
  • Друга формула без лактоза
  • Формула на месна основа или Nutramigen (формула, базирана на протеинов хидролизат)

Препоръчват се някои калциеви добавки.

Групи за подкрепа

Очаквания (прогноза)

Хората, които са диагностицирани рано и които строго избягват млечните продукти, могат да водят сравнително нормален живот. Лек умствен спад обаче може да настъпи дори при хора, които избягват галактозата.