Фенилкетонурия при кърмачета и деца
Фенилкетонурията засяга приблизително 1 бебе или дете на всеки 11 000 живородени деца.
Фенилкетонурията е метаболитно разстройство, което засяга аминокиселините, които са основните компоненти на протеините.
Това метаболитно заболяване е известно от 1934 г. и тогава се нарича фенилпирувична олигофрения, тъй като в урината на пациентите се откриват големи количества киселина, наречена фенилпирувична.
По-късно бе установено, че недостатъкът е, че пациентите не могат да преобразуват фенилаланин в тирозин (една аминокиселина в друга).
Тази задача трябва да се изпълнява от ензим, чието отсъствие е причина за заболяване при кърмачета и деца. Името на ензима е "фениланин хидроксилаза".
Генетично се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм.
В рамките на заболяването може да има различни степени. Те се наричат „фенотипове“. Те имат различна тежест, тъй като при всеки един отказът на регулаторния протеин (ензимът фенилаланин хидроксилаза) е повече или по-малко интензивен.