Фамилна хипобеталипопротеинемия, вторична след мутация; n в гена на аполипопроте; na B ​​Анален

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

мутация

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Хипобеталипопротеинемията се определя от наличието на серумни нива на общия холестерол (TC) под 5-ия процентил за възрастта и пола, приблизително 150 mg/dl, липопротеин с ниска плътност (LDL-C), приблизително 70 mg/dl, и на апопротеин В ( апо-В), приблизително 50 mg/dl 1. Тези аналитични промени могат да бъдат вторични за вегетарианската диета или за различни заболявания като чревна малабсорбция, чернодробни заболявания, недохранване или хипертиреоидизъм, наред с други. Сред основните причини, в допълнение към фамилната хипобеталипопротеинемия (HBF), трябва да изключим и абеталипопротеинемия, причинена от мутации в гена на микрозомен трансфер на белтък (MTP), който е отговорен за прехвърлянето на липиди към апо-В (4q22 -q24), което дава това е правилната конформация за образуване на липопротеини 2 .

HBF е нарушение, което се наследява с хетерогенен модел, при който хетерозиготните носители са асимптоматични и имат циркулиращи концентрации на апо-В и LDL-C под нормата, така че могат да бъдат защитени по определен начин срещу атеросклероза и нейните усложнения. Хомозиготните носители 3, от друга страна, имат голямо разнообразие от клинични прояви 4,5, получени от лоша чревна абсорбция на мазнини и мастноразтворими витамини.

Малък брой случаи на HBF, с автозомно доминантно наследяване, са вторични по отношение на мутациите в гена APOB 1,2,6 (2p24), които водят до транслация на анормален апо-В, който променя синтеза на липопротеини, които те съдържат . В тези случаи, за да се достигне до окончателна диагноза, е необходимо да се извърши APOB секвениране на гени 7,8 .