ДИСТАНЦИИ НАЙ-ЧЕСТИТЕ И ЧЕСТО БЕДНО ДИАГНОСТИЦИРАНИТЕ ДВИЖЕНИЯ НАРУШЕНИЯ; PRISMA център

Дистониите са двигателни нарушения, при които някои мускулни групи претърпяват продължителни или периодични контракции, генериращи усукване, повтарящи се движения или необичайни пози. Тези движения имат характерен модел и могат да причинят треперене при пациенти, които страдат от тях.

често

Те са признати от началото на 20 век и до края на 20 век е определена тяхната генетична природа. Има няколко гена, идентифицирани при генерирането на различни дистонични синдроми и наскоро беше определен консенсус по отношение на класификацията и подхода, тъй като те представляват голяма вариабилност в симптомите и проявите.

Въпреки че е ясно видим клиничен синдром и до известна степен лесно се разпознава от обучения клиницист, диагнозата обикновено се забавя до 7 години, тъй като често погрешно се определя като психогенен по произход („Тикове“ или „нерви“) или, в случай на блефароспазъм, като „очна алергия“ поради постоянното мигане, което генерира.

Ние знаем това има много видове дистонии и че разпространението му е 10 на 100 000 жители. Може да се идентифицира дистония, предизвикана от мускулна активация, влошена от емоционални стресови ситуации или свързана със специфична задача, като писане или свирене на инструмент. Съществува добре дефинирана клинична методология за диагностичния подход на тези нарушения, въпреки че понякога е необходимо да се направят образни (рентгенови), неврофизиологични или генетични профилни проучвания, за да се определи причината.

Стратегиите за медикаментозно лечение са насочени към три невротрансмитерни системи в основните ганглиозни вериги: допамин, ацетилхолин и гама-амино маслена киселина (GABA), така че лечението често се започва с "тест на леводопа" при доближаване до пациенти с дистония, както и други лекарства, при ниски дози и наблюдение на отговора през следващите 2 до 4 седмици. За съжаление, пероралното лечение може да бъде свързано с лоша поносимост към неблагоприятни ефекти, тъй като в много случаи дозата, необходима за наблюдение на отговора, е висока и като цяло клиничният отговор е силно променлив и незадоволителен. Всъщност няколко автори смятат, че ефективността на оралната терапия е доста анекдотична и без солидни доказателства.