Дефицит на Orphanet Ornithine transcarbamylase
- Търсене
- Клинични признаци и симптоми
- Класификации
- Гени
- Инвалидност
- Енциклопедия за широката публика
- Енциклопедия за професионалисти
- Аварийни водачи
- Източници/процедури
Търсене на рядко заболяване
Други опции за търсене
Дефицит на орнитин транскарбамилаза
Определение на болестта
Това е рядко и генетично нарушение на метаболизма на урейния цикъл и амониевата детоксикация, характеризиращо се с тежко новородено заболяване, описано главно при мъжете, или с късни (частични) форми на заболяването. И двете форми се срещат с епизоди на хиперамонемия, които могат да бъдат фатални или да доведат до неврологични последствия.
ОРФА: 664
Обобщение
Епидемиология
Дефицитът на орнитин транскарбамилаза (DOTC) е най-често срещаният тип разстройство на урейния цикъл. Очакваното разпространение в световен мащаб варира между 1/56 500 и 1/113 000 живородени.
Клинично описание
Етиология
DOTC се дължи на мутации в OTC гена (Xp21.1), който кодира OTC, отговорен за катализирането на синтеза на цитрулин (в черния дроб и тънките черва) от карбамил фосфат и орнитин. Мутациите, които напълно потискат извънборсовата активност, водят до тежка форма на новородено, докато мутациите, които водят до намаляване на извънборсовата активност, водят до фенотипове с късно начало.
Диагностични методи
Диагнозата се основава на клинични прояви и плазмени нива на амоний, обикновено повишени (> 200 µmol/L) при наличие на енцефалопатия. Анализът на плазмените аминокиселини показва ниски нива на цитрулин и аргинин и високи нива на глутамин. Анализът на органичната киселина в урината обикновено разкрива повишени нива на ореотична киселина. Молекулярно-генетичните тестове потвърждават диагнозата.