Болезнена и дизавтономна сензорна полиневропатия NeuroWikia

Дата на публикуване:

Автор:

Описание:

52-годишен мъж с 8-годишна история от тип I DM, пушач. Сестра с скорошно развитие на протеинурия .

дизавтономна

История на ортостатична хипотония и синкоп от години на еволюция. Частична разделителна способност със среден ход и компресиращи средства.

Текущ епизод на пронизваща болка в долните крайници, изтръпване на крака, преминаващо към ръце, нощна диария (използване на памперс), нарушена ерекция и загуба на тегло.

При преглед, измършавял, BP, седнал 120/100 mm (пулс 65 x ') и ортостатизъм, 90/80 mm Hg (пулс 70 x'). Няма ретинопатия. Лека мускулна слабост в ходилата и ръцете, изразена загуба на проприоцепция и тактилна чувствителност, особено при LES. Тест на Ромберг + .

HRF, общ профил нормален, гликозилиран Hb и серумен Cr, нормален, без протеинурия.

EMG/ENG: Аксонална невропатия, предимно сензорна над двигателна, със загуба на SNAP и минимални дистални неврогенни потенциали при изследване на иглата.

Автономно проучване: Тежка сърдечно-вагална и сърдечно-съдова симпатикова промяна с постганглионарно судомоторно симпатиково участие, анхидроза под коленете, забавено изпразване на стомаха.

Имунофиксация (IC) в урината и серума: - за моноклонални протеини.

КТ на гърдите: нормално.

Аспират за подкожна мазнина: -

Холинергичен/никотинов ганглиозен ак -

Нервна биопсия: Зелено двойно пречупване в поляризирана L. за конго червено оцветяване на безклетъчно удебелена микроваскулатура, намалена плътност на влакната.

М.О. биопсия: ламбда тип В-клетъчна дискразия и специфично фибрилно оцветяване за ламбда амилоид.

Тест за мутация на TTR ген: отрицателен

I.D: Автономна полиневропатия при първична AL амилоидоза

Автономна полиневропатия при първична AL амилоидоза