Болест на Орфанет Меньтрие

болест

  • Търсене
  • Клинични признаци и симптоми
  • Класификации
  • Гени
  • Инвалидност
  • Енциклопедия за широката публика
  • Енциклопедия за професионалисти
  • Аварийни водачи
  • Източници/процедури

Търсене на рядко заболяване

Други опции за търсене

Болест на Мьонтрие

Определение на болестта

Болестта на Ментрие (MS) е рядка предмалигнена хиперпролиферативна гастропатия, характеризираща се с масивен растеж на фовеоларните клетки на стомашната лигавица, което води до удебеляване на стомашните гънки. Манифестира с епигастрална болка, гадене, повръщане, периферен оток и по-рядко анорексия и загуба на тегло.

ОРФА: 2494

Обобщение

Епидемиология

Точното разпространение и честота са неизвестни. Мъжете са малко по-засегнати от МС, отколкото жените.

Клинично описание

Обичайната възраст на началото е между 30 и 60 години (средно 55 години), въпреки че случаите са описани в детска възраст. Инфантилният вариант често включва внезапно начало и спонтанна регресия. При възрастни началото често е коварно с широк спектър от клинични прояви. Засегнатите пациенти обикновено имат коремна болка, повръщане и гадене. Често се наблюдава оток на периферните тъкани. Други симптоми включват астения, анорексия и загуба на тегло. Някои хора с МС са само леко засегнати или са асимптоматични. Загубата на протеин в стомашно-чревния тракт води до хипоалбуминемия и периферен оток. Описана е и язва на лигавицата, която може да причини стомашно-чревно кървене. Курсът на заболяването има тенденция да бъде прогресивен, като в 2-15% от случаите еволюира до аденокарцином на стомаха. Усложненията включват тежки или рецидивиращи инфекции и съдова тромбоемболия.

Етиология

Етиологията все още е неизвестна, но се подозира, че тя е придобита и че включва повишена сигнализация на рецептора на епидермалния растежен фактор (EGFR) в стомашната лигавица, с локално свръхпродукция на трансформиращ растежен фактор-алфа (TGF-алфа). При деца някои случаи на МС са свързани с цитомегаловирус (CMV), а при възрастни с Helicobacter pylori; обаче възможната роля на тези инфекциозни агенти тепърва ще бъде изяснена. Редките фамилни случаи сочат към възможен генетичен компонент. Механизмът или механизмите, лежащи в основата на канцерогенезата при МС, остават неизвестни.