Близо 200 различни мутации в гена PNH затрудняват изследването на CuidatePlus

Този уикенд Мадрид беше домакин на I Национален конгрес по пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH). Единственото лечебно лечение на това рядко заболяване е трансплантацията на костен мозък, но употребата му е силно ограничена поради инвазивността. Екулизумаб, палиативно лечение, което изглежда увеличава преживяемостта, промени терапевтичния подход.

близо

Мутациите в гена PIG1, който предотвратява производството на вещество, необходимо на някои протеини да се свързват с клетъчната мембрана в червените кръвни клетки, са основната причина, поради която над 200 души в Испания страдат от пароксизмална нощна хемоглобинурия (PNH). Средната възраст на появата е между 30 и 40 години, въпреки че 20 процента от случаите се диагностицират в детска или юношеска възраст.

Това е рядко заболяване, придружено от интраваскуларна хемолитична анемия, дефект, който може да доведе до тромбоза (първата причина за смърт при тези пациенти) и до различна степен на засягане на гръбначния мозък, неутропения и тромбоцитна пения. Ана Вилегас, хематолог в клиничната болница „Сан Карлос“ в Мадрид, го описва като „заболяване, което винаги е привличало хематолози поради сложната си патогенеза и етиопатология“.

Три вида PNH
Някои от тези „специалисти, които са запалени по болестта“ се събраха този уикенд в Мадрид за I Национален конгрес на HPN Испания. Патологията е класифицирана в три групи, както Villegas обясни на Diario Médico. Класическата форма се характеризира с вътресъдова хемолиза и процент на PNH клетки над 50 процента и се среща в 25-30 процента от случаите.

Вторият тип е свързан с други заболявания, главно медуларна аплазия и миелодиспластичен синдром, а броят на PNH клетките е по-малък. Има и панцитопения, но обикновено няма хемолитични кризи и ако се появят, те са периодични.