Витамин може да помогне за лечението на мускулната дистрофия на Дюшен Институт по нутригеномика

може

Изследователите работят по нова стратегия за борба с една от най-тежките форми на мускулна дистрофия. Вместо да се насочат към дефектния ген, те използват големи дози витамин.

Болест на Дюшен

Болестта на Дюшен е най-честата и тежка форма на мускулна дистрофия. Заради това генетично заболяване, едно на 3500 деца прекарва дванадесетия си рожден ден в инвалидна количка. Това разстройство прогресивно води до обща парализа и повечето пациенти умират от дихателна недостатъчност.

Болестта се причинява от генетична мутация, която предотвратява производството на протеин, необходим за поддържане на мускулните клетки непокътнати.. Докато повечето изследвания се фокусират върху възстановяването на дефектния ген, изследователите на EPFL измислят различна стратегия. Като част от работата си по храненето и стареенето те откриха това големи дози витамин, наречен никотинамид рибоза, са били много ефективни за противодействие на развитието на болестта при животните. Тяхната работа е публикувана в списанието Science Translational Medicine.

Пациенти, страдащи от мускулна дистрофия на Дюшен не са в състояние да произвеждат дистрофин. Този протеин е отговорен главно за свързването на различните части на мускулните клетки; без него клетките не могат да се деформират правилно. В следствие, движението на клетките механично предизвиква възпалителна реакция, която от своя страна постепенно унищожава мускулите.

Силно вреден втори цикъл

Екипът на Йохан Ауверкс показа, че болестта води до втори цикъл от събития в клетките, поредица от реакции, които влошават вредните последици от болестта.

По време на втория цикъл работят няколко процеса. Първоначално, „първичното“ възпаление свръх активира определен ген, който след това консумира голямо количество основен компонент, наречен NAD+.

Това води до NAD + недостиг в клетката. Този компонент обаче действа като гориво за електроцентралата на клетките, митохондриите, което е особено важно за мускулната тъкан. Следователно, дефицитът на NAD + отслабва мускулите, ефект, подобен на този при митохондриален дефицит при възрастни възрастни.

Последиците са дори по-лоши, отколкото изглеждат. Лишени от енергия, дисфункционалните митохондрии изострят възпалението, което причинява загуба на мускули. Твърде много за това, което в началото изглеждаше само малък страничен ефект от болестта.