Високият холестерол, наследствено заболяване - La Nueva España

Определянето дали хиперхолестеролемията се дължи на наследствено генетично заболяване улеснява лечението

Споделете статията

Анализът може да установи дали хиперхолестеролемията е наследствена. Архив

холестерол

Защо генетичният анализ? Хора, страдащи от хипехолестеролемия (повишено ниво на холестерол в кръвта) са с повишен риск от сърдечно-съдови заболявания като ангина, инфаркт, инсулт или запушване на артериите в краката.

В някои случаи хиперхолестеролемията се дължи на наследствено генетично заболяване, известно като фамилна хиперхолестеролемия, при което мутации се появяват в гени като LDL рецепторния ген, отговорен за транспорта на холестерол до клетките на тялото за употреба, което прави тялото неспособно да премахне холестерола, свързан с липопротеините с ниска плътност (LDL холестерол) от кръвта.

Това води до това, че пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат много високи нива в кръвта както на общия холестерол, така и на LDL („лошия“) холестерол от раждането си. При тази група пациенти склонността да страдат от сърдечно-съдови заболявания дори в млада възраст и преждевременна смърт е много по-висока.

Фамилната хиперхолестеролемия е едно от най-честите генетични заболявания, тъй като изчислено е, че един на всеки 500 души страда от това, така се смята, че над 10 милиона души по света страдат от това, от които 2 000 000 умират преждевременно всяка година. Смята се обаче, че само 20% от пациентите с това заболяване са диагностицирани и следователно може да се лекува удобно.

Това е изключително важно, тъй като за разлика от това, което се случва с други генетични заболявания, има ефективно лечение, за да се избегнат неговите сериозни последици. През последните години бяха идентифицирани мутациите, отговорни за заболяването, което сега направи възможно поставянето на определена диагноза за него чрез генетичен анализ.