Вегетарианска диета при глутарова ацидурия тип I - ScienceDirect
Добавете към Мендели
Глутаровата ацидурия тип I е неврометаболично заболяване, с автозомно-рецесивно наследяване (1 случай/30 000), характеризиращо се с дискинезия и прогресираща дистония при деца, патологично вследствие на дегенерация на стриата, особено на ядките на опашката и путамена, и биохимично поради тъканния дефицит глутарилКоА дехидрогеназа, с обикновено високи нива на глутарна и бетахидроксиглутарова киселини в урината. Понастоящем това не се счита за лечимо заболяване, тъй като при диагностицирането на пациента обикновено има необратими лезии в централната нервна система, деца преди симптомите и като цяло братята и сестрите на други вече диагностицирани пациенти се възползват от лечението.
23-месечно момче се поставя с макроцефалия и минимални неврологични прояви при диагностициране, приписвано на момчето след полувегетарианска диета. Диетичното заведение и витаминните добавки спряха и дори подобриха симптоматичната прогресия на заболяването. Заключението е, че всички деца с прогресивна макроцефалия с неизвестна етиология трябва да се подложат на изследване на аминокиселини и органични киселини в урината, за да се изключи глутарна ацидурия тип I.