Управление на ключови симптоми - HCP

Контрол на припадъците 1,2

Целта на лечението на гърчовете от болестта CLN2 е да се поддържа функцията, като се намалява честотата и тежестта на гърчовете, като същевременно се държат страничните ефекти под контрол. Въпреки че се полагат усилия да се сведе до минимум въздействието на гърчовете върху благосъстоянието на детето, пълното елиминиране на гърчовете е малко вероятно и може да възникне известна припадъчна активност. Стратегиите за лечение на припадъци трябва да се оценяват за всеки отделен случай и могат да варират в зависимост от етапа на прогресиране на заболяването.

ключови

За да помогнат за постигането на тази цел, експертите по болестта CLN2 препоръчват следното за ваше внимание:

  • Използвайте най-малкото количество необходими антиепилептични лекарства - през повечето време 2 до 3 антиепилептични лекарства се използват в комбинация за контрол на припадъците.
  • Обучете семействата за мерките за безопасност при падане, за да им помогнете да се подготвят за следващия припадък и как да минимизират нараняванията.
  • Поставете очаквания със семействата, за да ги накарате да видят възможността за някаква припадъчна дейност. Това ще им помогне да се чувстват по-малко притеснени от евентуални припадъци, които детето ви може да изпита.
  • Разграничаването на епилептичните припадъци от болката и други неепилептични движения, като миоклонус, дистония, дискинезия, хорея и тремор, помага да се определи подходящо лечение.
  • Помислете за кетогенна диета, която може да помогне за контролиране на рефрактерни гърчове.

  • Някои антиепилептични лекарства често се използват при заболяване CLN2:
    • Някои от тези антиепилептични лекарства обаче могат да бъдат проблематични за деца с болест на CLN2 и трябва да се използват с повишено внимание, тъй като те могат да обострят миоклоничните припадъци, епилептичния миоклонус или съществуващите симптоми на заболяването.
  • При заболяването CLN2 припадъците стават неподатливи на лечението и експертите, за да отговорят на това, преминават към комбинирана терапия.
  • При лечение на припадъци, свързани с болестта CLN2, трябва да се отбележи, че:
    • Важно е редовно да преоценявате лекарствата, особено когато има нов симптом или остра промяна. Явните признаци на прогресия на заболяването понякога могат да бъдат неблагоприятни ефекти на лекарствата.

    • Стратегии за двигателни разстройства

    При заболяването CLN2 двигателното разстройство се характеризира с тежък миоклонус (както епилептичен, така и неепилептичен), придружен от дистония и спастичност. Това са 3-те най-видни симптоми на двигателно разстройство и обикновено са трудни за контрол. Наблюдавани са и симптоми като хорея, тремор и тикове. 3.4