Трансплантация на костен мозък при синдром на швахман-диамант - трансплантация на костен мозък -
Обобщение
Синдромът на Швахман-Даймънд е рядко автозомно-рецесивно разстройство, характеризиращо се с екзокринна дисфункция на панкреаса, метафизарна дизостоза и дисфункция на костния мозък с предразположение към тежки хематологични усложнения. Алогенната трансплантация на костен мозък се използва като терапевтичен подход при пациенти със SDS с тежки хематологични аномалии със смесени резултати. Съществува известна загриженост, че тези пациенти могат да бъдат по-податливи на ранни усложнения, свързани с трансплантацията. (1 Синдромът се характеризира с екзокринна панкреатична недостатъчност, метафизарна дизостоза и дисфункция на костния мозък. 2 Хематологични аномалии, свързани със SDS, включват различни цитопении, медуларна аплазия и миелодисплазия. Около 20% от пациентите със SDS развиват апластична анемия, 3 20–33% развиват миелодисплазия 4, 5 и 12-25% в крайна сметка се трансформират в остра левкемия. 3, 4, 5, 6 От първоначалното описание приблизително 300 случая имат са докладвани.
Има ограничена информация за дългосрочното оцеляване. Прогнозираната средна преживяемост за всички пациенти е 35 години, като инфекцията и кръвоизливът са водещите причини за смъртност. Както се очаква, преживяемостта е по-кратка при пациенти със значителни хематологични проблеми, със средна преживяемост от 14 години при пациенти с апластична анемия и 9 години при пациенти с левкемия. 2 Поддържащата терапия с трансфузии, антибиотици и панкреатични ензими позволява дългосрочно оцеляване, без да променя риска от развитие на сериозни хематологични усложнения. Въпреки това, лечението на миелодисплазия или левкемична трансформация с химиотерапевтични средства е свързано с ниски нива на отговор и лоша прогноза.
Алогенната трансплантация на костен мозък се очертава като ценен терапевтичен вариант, особено когато се е развила левкемия или медуларна аплазия. Поради рядкостта на синдрома опитът е ограничен и окончателни индикации за трансплантация не са установени. Първите опити са свързани със значителна токсичност и смъртност, които се считат за свързани с неспецифична органна дисфункция, причинена от синдрома. 7 Ние докладваме за пациент със SDS, който е получил алогенна трансплантация без значителна токсичност, свързана с трансплантацията, в продължение на 100 дни. Ние също така преглеждаме резултатите от други пациенти, публикувани в литературата, и наблюдаваме няколко тенденции, които могат да предоставят някои насоки по време на алогенни трансплантации при пациенти със SDS.
Доклад за случай
Дискусия
Този случай описва пациент, който не е имал големи усложнения, свързани с ранна трансплантация, но в крайна сметка е починал от усложнения, свързани с рецидив на миелодисплазията му. Включително този случай, има 15 известни случая на алогенни трансплантации в SDS, докладвани в литературата (Таблица 1). Основните индикации за трансплантация са MDS или аплазия на костния мозък и те са разпределени приблизително равномерно между пациентите. Половината от пациентите са получили трансплантации от несвързани донори. Най-честите наблюдавани цитогенетични аномалии са аберации на хромозома 7 и сложни цитогенетични аномалии. Общо девет пациенти са починали след алогенна трансплантация. От тези девет пациенти трима са с рецидив, като общата смъртност, свързана с трансплантацията, е 40%. Продължителността на наблюдението след трансплантацията варира от 9 месеца до почти 3 години.