Той е на 4 години и вече знае, че болестта, която страда, ще започне да влошава здравето му, когато се обърне
Момичето страда от генетично заболяване, наречено алкаптонурия, известно още като заболяване на черните кости. Майка й първо забеляза, че нещо не е наред, когато пикнята на момичето промени цвета си, ако беше зацапана с дрехите или кърпата. Засега няма лечение или лечение.
София Хайнорузи, само на четири години, е като много други деца, които започват начално училище този месец във Великобритания. Малкото момиче няма търпение да облече училищната си униформа и да се срещне с новите си приятели.
Тя е усмихната, лъскава като копче и обича да играе груби игри с по-големия си брат Зейн. Но докато ангелско изглеждащо момиче изглежда напълно здраво отвън, има рядко генетично заболяване, наречено алкаптонурия или заболяване на черните кости.
Жестоко, това означава това Когато навърши 18 години, здравето на София ще бъде сериозно засегнато. Това беше, когато София беше бебе, около осем месеца майка й Джоузи забеляза за първи път, че нещо не е наред: пикнята на София промени цвета си, ако беше зацапана с дрехи или кърпа.
„Това би оцапало дрехите в тъмно кафяво или червено“, обясни Джоузи, на 42 години, треньор на психотерапевт на свободна практика от Северен Лондон. „Никога не съм го забелязвал в памперсите им, защото често се сменяха и просто ги увих. Но това беше най-очевидно, когато урината беше изложена на въздух. Погуглих го и се появи „болестта на черната урина“. Направих снимки и ги показах на моя личен лекар ", добавен.
Личният лекар предписва антибиотици при съмнение за инфекция на урината, но когато София разви обрив след, Джоузи знаеше, че е погрешно да дава на младата си дъщеря лекарства и вместо това се обади на лекар след часове, който беше първият специалист, споменал за състояние, наречено алкаптонурия.
„Никога преди не съм чувал за това. Почувствах повече недоверие, отколкото страх в този момент, защото София изглеждаше страхотно и достигна рано всеки етап, беше истинска шарлатанка и ходеше дори преди първия си рожден ден. Така че изглеждаше невъзможно да се разбере, че тя има много сериозен здравословен проблем “, каза майката на детето.
Отне още няколко месеца чакане, докато специфичен тест за урина установи това София се е разболяла от рядкото генетично заболяване и семейството е имало първата среща в болница Great Ormond Street през юни 2017 г.
„Докато слушахме специалиста по детски метаболизъм да обяснява внимателно информацията и възможните резултати, Чувствах се като в капан в сюрреалистичен кошмар. Това беше огромен шок. Плачех извън себе си, мислейки си, че животът му може да не е толкова лесен, колкото е предполагал “, призна Джоузи.