Тип С брахидактилия поради мутация; Спрете n в гена GDF5 Anales de Pediatría

Испанската асоциация по педиатрия има за една от основните си цели разпространението на строга и актуална научна информация за различните области на педиатрията. Anales de Pediatría е органът за научно изразяване на асоциацията и представлява превозното средство, чрез което сътрудниците комуникират. Той публикува оригинални трудове за клинични изследвания в педиатрията от Испания и страни от Латинска Америка, както и преглед на статии, изготвени от най-добрите специалисти във всяка специалност, годишните съобщения на конгреса и протоколите на Асоциацията, както и ръководства за действие, изготвени от различните общества/Специализирани Секции, интегрирани в Испанската асоциация по педиатрия. Списанието, еталон за испаноезичната педиатрия, е индексирано в най-важните международни бази данни: Index Medicus/Medline, EMBASE/Excerpta Medica и Index Médico Español.

спрете

Индексирано в:

Index Medicus/Medline IBECS, IME, SCOPUS, Разширен индекс за научно цитиране, Доклад за цитиране на списания, Embase/Excerpta, Medica

Следвай ни в:

Импакт факторът измерва средния брой цитати, получени за една година за произведения, публикувани в публикацията през предходните две години.

CiteScore измерва средния брой цитати, получени за публикувана статия. Прочетете още

SJR е престижна метрика, базирана на идеята, че всички цитати не са равни. SJR използва алгоритъм, подобен на ранга на страницата на Google; е количествена и качествена мярка за въздействието на дадена публикация.

SNIP дава възможност за сравнение на въздействието на списанията от различни предметни области, коригирайки разликите в вероятността да бъдат цитирани, които съществуват между списанията на различни теми.

Брахидактилиите са група костни дисплазии, които засягат фалангите и/или метакарпалите/метатарзалите на ръцете и краката. Има 5 типа (A-E) и няколко подтипа (A1-A4; E1-E3). Унаследяването е автозомно доминиращо с променлива експресивност. Случаите на рецесивно наследяване са изключителни.

Брахидактилия тип С (BDC) се характеризира със скъсяване на средните фаланги на втория, третия и петия пръст, както и първата метакарпална, а също може да се наблюдава и отклонение на лакътната кост на втория пръст и полидактилия с много характерна хиперсегментация на проксималните фаланги или средата на втория и третия пръст. Четвъртият пръст е по-малко засегнат, обикновено най-дългият е 1–3. «Ангеловидните» фаланги (фиг. 1А), макар и характерни, не са патогномонични за BDC, тъй като се срещат и при така наречената «ангелообразна фалангова епифизарна дисплазия». Вероятно е това и BDC да са част от общ клиничен спектър 1. Тази аномалия изчезва, когато осификацията на костите на ръката завърши, оставяйки я като проста брахидактилия 1. Други аномалии, свързани с BDC, са: нисък ръст със забавена костна възраст, деформация на Madelung, дисплазия на тазобедрената става, крака на валгус или еквиноварус, хиподонтия или отсъствие на средни фаланги в пръстите .